В массовом ДТП на трассе М-5 в Челябинской области пострадали 4 человека – МВД
вчера, 22:19 Происшествия
Восемь автомобилей столкнулись на М-5 под Миассом
вчера, 21:32 Происшествия
Комиссия Минобороны работает в части, где танк раздавил солдата
вчера, 17:59 Общество
Облсуд смягчил приговор одному из четверых насильников 12-летней девочки в Кыштыме
вчера, 17:58 Общество
Фургон с иностранными гражданами задержали на уральской трассе
вчера, 17:39 Происшествия
Подростков, устроивших поножовщину в школе под Челябинском, помирят медиаторы
вчера, 17:27 Общество
Правительство РФ рассмотрит заявки Озерска и Снежинска на получение статуса ТОСЭР
вчера, 16:59 Экономика
СКАНДАЛ. Суд оставил семью с 2 сиротами без половины компенсации за снос единственного дома под Чебаркулем
вчера, 16:50 Общество
ВАЖНО. Регоператор начал массовую судебную войну с должниками за капремонт
вчера, 16:08 Общество
Почти полтриллиона рублей внесли уральцы на срочные депозиты в Сбербанке в 2017 году
вчера, 15:42 Финансы
ВАЖНО. Смог сохранится в Челябинске до вечера 21 января
вчера, 15:36 Общество
ВНИМАНИЕ. Синоптики предупредили о 40-градусных морозах на Южном Урале
вчера, 15:20 Общество
Прокурор требует 25 лет «строгача» для серийного убийцы и насильника детей
вчера, 15:15 Общество
СРОЧНО! Разбойник, совершивший побег в Челябинске, задержан
вчера, 14:55 Происшествия
Опыт Южного Урала поможет Минстрою РФ создать новую модель ценообразования в строительстве
вчера, 14:16 Экономика
Toyota залетела под автокран в Челябинске
вчера, 13:52 Происшествия
Челябинское УФАС возбудило дело по рекламе с фразой «у мужика с пистолетом»
вчера, 13:42 Экономика
ВНИМАНИЕ. Полиция взяла под контроль выезды из Челябинска после побега разбойника
вчера, 13:29 Происшествия
В Крещенскую ночь полицейские обеспечили безопасность 60 тыс. южноуральцев
вчера, 13:22 Общество
Уголовное дело возбуждено по факту смерти «пьяной» 3-недельной девочки на Урале
вчера, 12:40 Общество
На дороги Челябинской агломерации направят 2 млрд рублей в 2018 году
вчера, 12:12 Экономика
СК проверяет коммунальщиков, из-за которых топит челябинку с 2 внуками
вчера, 11:43 Общество
ВАЖНО. Гознак разработал приложение для проверки на подлинность новых банкнот 200 и 2 тыс. рублей
вчера, 11:38 Финансы
Фирма из Урюпинска пожаловалась Челябинскому УФАС на Минэкологии
вчера, 11:23 Экономика
Гринпис обжалует ответ Генпрокуратуры по выбросу рутения-106
вчера, 11:08 Общество
Таможенники перекрыли почтовый канал контрабанды наркотиков из Китая в Златоуст
вчера, 10:40 Происшествия
Почти 5 тыс. челябинцев окунулись в крещенские купели в ночь на 19 января
вчера, 09:53 Общество
Пьяный челябинец 2 часа просидел на вершине ЛЭП, пока его не сняли
вчера, 09:44 Происшествия
В Челябинске открылся центр поддержки кандидата в президенты Павла Грудинина
вчера, 09:19 Политика
18+ Задержана посредница, помогавшая челябинке продавать 13-летнюю дочь педофилу в Москве
вчера, 08:05 Общество
ВНИМАНИЕ. Подозреваемый в разбое сбежал из-под стражи в Челябинске
18 января, 22:51 Происшествия
Уголовное дело возбуждено по факту гибели 14-летней горнолыжницы из Магнитогорска
18 января, 22:13 Общество
Южноуральские хоккеисты победили в выездных матчах «регулярки» КХЛ 18 января
18 января, 21:54 Общество
В Чебаркуле солдата раздавило танком
18 января, 21:09 Происшествия
В Коркино новорожденная умерла от передозировки алкоголя
18 января, 18:07 Происшествия
ВНИМАНИЕ. Вода в трех купелях из пяти не соответствует санитарным нормам в Челябинске – Роспотребнадзор
18 января, 17:40 Общество
Под Магнитогорском разбилась 14-летняя горнолыжница
18 января, 17:38 Происшествия
В Челябинске боец Росгвардии задержал наркоторговцев во время лыжных соревнований
18 января, 17:19 Общество
Губернатор отметил Благодарственным письмом зама главного редактора АН «Доступ»
18 января, 16:59 Общество
Администрация Челябинска запретила сторонникам Навального провести шествие 28 января
18 января, 16:52 Политика

Галина Буянова: Печально, но число детей с алкогольной фетопатией на Южном Урале выросло втрое

Интервью
30 января 2017 года, 14:50
- T +

Челябинцы «выносили» двери, чтобы увидеть приехавшего к нам австралийского проповедника Ника Вуйчича, родившегося без ног и без рук. Другая мировая сенсация – подготовка к пересадке головы нашему земляку программисту Валерию Спиридонову. Двух этих молодых людей с разных концов света объединяет одна беда – оба они родились с редкой генетической патологией. Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить – рассказывает главный специалист по медицинской генетике региона, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, кандидат медицинских наук Галина Буянова.

- Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?

- Понятие «орфанные» так и переводится: редкие. Еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 тыс. их разновидностей – врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других, страдает ими 6-8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2000 и реже.

Впрочем, такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко – в Европе. А болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.

В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тыс. человек. На сегодня разработаны 24 стандарта оказания помощи таким больным.

- Почему именно в последние десятилетия эти болезни так громко заявили о себе?

- Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди – у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии к обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни, еще в роддоме, по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на эти пять наиболее распространенных наследственных заболеваний.

- Но Вы же говорили, что «ваши» болезни неизлечимы, невозможно поправить генную или хромосомную мутацию...

- Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент, диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв.

Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю – без этого они погибнут. Но стоимость лечения невероятно высока – около нескольких миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.

- Расскажите о вашей службе. Сколько у нас врачей-генетиков?

- Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работают в нашей области: двое – в Магнитогорске и восемь – в Челябинске. Все они высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной городской клинической больнице № 1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико-генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре такие консультации. Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно провести, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении – цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений.


Генетическая служба Южного Урала высоко котируется в России. Доклады наших специалистов вызывают огромный интерес за рубежом. Коллеги с большим уважением отзываются об уровне челябинских генетиков. Создание центра орфанных заболеваний (их в стране пока единицы) и регистра пациентов говорит само за себя.


В среднем, за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика около 3 тыс. семей. Помимо амбулаторных консультаций, генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний – всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

- Почему так много? Откуда берутся орфанные болезни?

- Примерно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии… Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты – нам это просто не по силам.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

- Какие генетические заболевания встречаются на Южном Урале чаще всего?

- Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» – как ни в чем не бывало, признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В этом году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий. Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.


За три десятилетия работы южноуральских генетиков удалось выстроить стройную систему пренатальной диагностики. Это был сложный процесс – донести информацию и до акушеров-гинекологов, и до населения. Потребовались не год и не два, пока система заработала, сегодня она приносит свои плоды. И врач-генетик, как добрая волшебница, может рассказать о будущем вашего еще не рожденного ребенка, спрогнозировать течение беременности, предотвратить уродства и тяжелые болезни. Правильно поставленный диагноз помогает более эффективно лечить пациентов с генетическими заболеваниями, улучшать качество их жизни.


Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие.

Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным пятнам цвета кофе с молоком на коже. Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – удивляются родители. – Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует.

Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они – разные.

- Галина Викторовна, у Вас огромный опыт, Вы работаете в этой сфере 27-й год. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней – тысячи и с большинством из них Вы, слава Богу, никогда не сталкивались?

- Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где очень сильное НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицы или даже за рубеж.

Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» – огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у наших коллег в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили наш диагноз.

Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один, из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки. Такие бывают совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.

- Почему так важно поставить правильный диагноз?

- Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.

- Поздравляю! Это, конечно, заслуга врачей. Так, может быть, всем молодым парам следует обращаться к генетику?

- Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5-7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас есть программы обследования при вступлении в брак на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты носитель болезни, партнер должен сдать только один анализ, на ту же мутацию.

- Почему же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, болезнью Дауна?

- Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8% всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!

- А 100% достигнуть нельзя?

- Нет, это нереально. Всегда, к сожалению, есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того, 20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решают рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.

- Почему фактором риска становится возраст женщины, а не мужчины?

- Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.

Беседовала Нина Чистосердова

 

 

Запрещены комментарии, содержащие нецензурные выражения и противоречащие законодательству РФ. Редакция сайта за размещенные личные мнения, сообщения, опубликованные частными лицами, ответственности не несет.

Интервью / другие новости из раздела

Александр Бортников, директор ФСБ: сейчас в ряду приоритетов – вскрытие «спящих ячеек» и противодействие боевикам-одиночкам Сергей Соколов, МЧС: Опорочивший мундир взяткой сотрудник подлежит немедленному увольнению по статье Елена Петрова, директор челябинской Драмы – о важных премьерах, больших планах и долгожданном ремонте театра Сергей Сушков: в Китае наш регион считается экологически чистым, а продукция – органической Владимир Денисенко, «Юничел»: Дайте нам равные условия с китайцами и европейцами, и мы увеличим выпуск обуви в 5 раз Владислав Смирнов: К 2018 году Южный Урал «влетит» в дефицит кадров Иван Ромашенко, старший следователь СК: В каждом важно видеть человека, даже в преступнике Елена Зотова, УФНС РФ по Челябинской области – о страховых взносах, новых правилах и крупных нарушителях Составят ли IT-компании конкуренцию банкам в скором будущем? Сергей Шаль: Лучше накопить и купить готовое жилье, чем участвовать в долевом строительстве Директор по B2B АО «ЭР-Телеком Холдинг» Елена Венцлавович – об антивирусах для бизнеса Иван Сеничев: Болельщики «Трактора» в предсезонке получат улетный фестиваль
Опрос

Примете ли Вы участие в выборах президента РФ 18 марта?