Вт, 24.10.2017, 01:53 18+
  • Агаповка
  • Аджигардак
  • Аргаяш
  • Атамановский
  • Аша
  • Бакал
  • Бердяуш
  • Бреды
  • Варна
  • Верхнеуральск
  • Верхний Уфалей
  • Вишневогорск
  • Долгодеревенское
  • Еманжелинск
  • Еткуль
  • Завьялиха
  • Златоуст
  • Карабаш
  • Карталы
  • Касли
  • Катав-Ивановск
  • Кизильское
  • Коелга
  • Копейск
  • Коркино
  • Кунашак
  • Куса
  • Кыштым
  • Магнитогорск
  • Миасс
  • Миасское
  • Миньяр
  • Неплюевка
  • Нязепетровск
  • Озерск
  • Октябрьское
  • Пласт
  • Сатка
  • Сим
  • Снежинск
  • Сыростан
  • Трехгорный
  • Троицк
  • Увельский
  • Уйское
  • Усть-Катав
  • Фершампенуаз
  • Чебаркуль
  • Челябинск
  • Чесма
  • Южноуральск
  • Юрюзань
Агентство новостей Доступ 1

Галина Буянова: Печально, но число детей с алкогольной фетопатией на Южном Урале выросло втрое


ЧЕЛЯБИНСК, АН "Доступ"

Челябинцы «выносили» двери, чтобы увидеть приехавшего к нам австралийского проповедника Ника Вуйчича, родившегося без ног и без рук. Другая мировая сенсация – подготовка к пересадке головы нашему земляку программисту Валерию Спиридонову. Двух этих молодых людей с разных концов света объединяет одна беда – оба они родились с редкой генетической патологией. Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить – рассказывает главный специалист по медицинской генетике региона, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, кандидат медицинских наук Галина Буянова.

- Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?

- Понятие «орфанные» так и переводится: редкие. Еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 тыс. их разновидностей – врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других, страдает ими 6-8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2000 и реже.

Впрочем, такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко – в Европе. А болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.

В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тыс. человек. На сегодня разработаны 24 стандарта оказания помощи таким больным.

- Почему именно в последние десятилетия эти болезни так громко заявили о себе?

- Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди – у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии к обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни, еще в роддоме, по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на эти пять наиболее распространенных наследственных заболеваний.

- Но Вы же говорили, что «ваши» болезни неизлечимы, невозможно поправить генную или хромосомную мутацию...

- Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент, диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв.

Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю – без этого они погибнут. Но стоимость лечения невероятно высока – около нескольких миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.

- Расскажите о вашей службе. Сколько у нас врачей-генетиков?

- Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работают в нашей области: двое – в Магнитогорске и восемь – в Челябинске. Все они высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной городской клинической больнице № 1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико-генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре такие консультации. Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно провести, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении – цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений.


Генетическая служба Южного Урала высоко котируется в России. Доклады наших специалистов вызывают огромный интерес за рубежом. Коллеги с большим уважением отзываются об уровне челябинских генетиков. Создание центра орфанных заболеваний (их в стране пока единицы) и регистра пациентов говорит само за себя.


В среднем, за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика около 3 тыс. семей. Помимо амбулаторных консультаций, генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний – всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

- Почему так много? Откуда берутся орфанные болезни?

- Примерно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии… Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты – нам это просто не по силам.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

- Какие генетические заболевания встречаются на Южном Урале чаще всего?

- Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» – как ни в чем не бывало, признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В этом году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий. Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.


За три десятилетия работы южноуральских генетиков удалось выстроить стройную систему пренатальной диагностики. Это был сложный процесс – донести информацию и до акушеров-гинекологов, и до населения. Потребовались не год и не два, пока система заработала, сегодня она приносит свои плоды. И врач-генетик, как добрая волшебница, может рассказать о будущем вашего еще не рожденного ребенка, спрогнозировать течение беременности, предотвратить уродства и тяжелые болезни. Правильно поставленный диагноз помогает более эффективно лечить пациентов с генетическими заболеваниями, улучшать качество их жизни.


Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие.

Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным пятнам цвета кофе с молоком на коже. Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – удивляются родители. – Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует.

Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они – разные.

- Галина Викторовна, у Вас огромный опыт, Вы работаете в этой сфере 27-й год. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней – тысячи и с большинством из них Вы, слава Богу, никогда не сталкивались?

- Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где очень сильное НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицы или даже за рубеж.

Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» – огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у наших коллег в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили наш диагноз.

Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один, из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки. Такие бывают совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.

- Почему так важно поставить правильный диагноз?

- Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.

- Поздравляю! Это, конечно, заслуга врачей. Так, может быть, всем молодым парам следует обращаться к генетику?

- Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5-7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас есть программы обследования при вступлении в брак на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты носитель болезни, партнер должен сдать только один анализ, на ту же мутацию.

- Почему же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, болезнью Дауна?

- Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8% всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!

- А 100% достигнуть нельзя?

- Нет, это нереально. Всегда, к сожалению, есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того, 20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решают рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.

- Почему фактором риска становится возраст женщины, а не мужчины?

- Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.

Беседовала Нина Чистосердова

 

 

Заметили опечатку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter
Запрещены комментарии, содержащие нецензурные выражения и противоречащие законодательству РФ. Редакция сайта за размещенные личные мнения, сообщения, опубликованные частными лицами, ответственности не несет.
ТОП новостей
Еще
Сейчас читают
Новости компаний
без пафоса
Интервью
Опрос

За кого бы вы проголосовали, если бы выборы президента прошли в ближайшее воскресенье

Подписка на новости

Нажимая на кнопку "Подписаться", вы подтверждаете своё согласие на получение рассылки по E-mail.

Отписаться вы сможете в любой момент.

Прислать новость