В Челябинской области мать бросила на бетонный пол 6-месяного сына
сегодня, 20:15 Происшествия
В Челябинской области собака неделю ждет хозяина
сегодня, 19:26 Общество
ВНИМАНИЕ. В Магнитогорске объявили предупреждение о НМУ 2 степени
сегодня, 16:55 Общество
На трассах Южного Урала снизилось количество ДТП из качества дорог
сегодня, 16:44 Общество
В Челябинске состоится юбилейный фестиваль «Уральские пельмени на Николу зимнего»
сегодня, 16:33 Общество
Челябинскстат назвал средний размер зарплаты в Челябинске
сегодня, 16:21 Финансы
Юных челябинцев приглашают на мастер-класс по росписи деревянных елочных игрушек
сегодня, 15:57 Общество
Развитие агроэкспорта в Челябинской области отмечено на федеральном уровне
сегодня, 15:45 Экономика
В Челябинске залили 20 новых катков
сегодня, 15:44 Общество
Волонтеры Снежинска отмечены за активную жизненную позицию и системную работу
сегодня, 15:28 Общество
На Южном Урале ожидается потепление
сегодня, 15:18 Общество
В Челябинске бывший работник обокрал шиномонтажку
сегодня, 14:11 Происшествия
В Челябинской области задержали 3 машины с 113 головами крупного рогатого скота
сегодня, 13:41 Происшествия
На трассе в Челябинской области перевернулась иномарка
сегодня, 13:39 Происшествия
В Челябинске прозвучит Гоголь в сопровождении органа
сегодня, 13:05 Общество
Коммунальная авария в Магнитогорске вызвала крупный сбой в работе трамваев
сегодня, 12:33 Происшествия
Жители Челябинской области признаны самыми общительными и качающими абонентами Урала
сегодня, 12:13 Экономика
Более половины южноуральцев пожаловались на нехватку времени на детей из-за работы
сегодня, 12:03 Общество
В Челябинске 9 иностранцев получили срок за сбыт 3 кг героина
сегодня, 12:02 Общество
В Карталинскую больницу поступил новый аппарат ИВЛ для новорожденных
сегодня, 11:56 Медицина
Южноуралец 20 минут продержал ребенка в закрытом багажнике
сегодня, 11:45 Общество
В Магнитогорске отменили вторую смену у начальных классов
сегодня, 11:39 Общество
Зимним горкам в Челябинской области присвоят регистрационные знаки
сегодня, 11:30 Общество
В Златоусте руку рабочего зажало между столом и сверлом
сегодня, 11:21 Происшествия
ВАЖНО. В Челябинской области объявлен карантин по гриппу
сегодня, 11:15 Медицина
Евгений Гельфонд, НХТ: Без любви ничего не стоит начинать
сегодня, 11:01 Интервью
В Челябинске стартовал проект РФС «Футбол в школах»
сегодня, 10:54 Общество
В Челябинской области подешевели 10 из 14 социально значимых продуктов
сегодня, 10:39 Экономика
Число случаев COVID-19в Челябинской области превысило 394 тыс.
сегодня, 10:19 Медицина
В Челябинске и Копейске установят 2,2 тыс. баков для сбора отходов
сегодня, 10:14 Общество
Копейчанин купил возлюбленной цветы на чужие деньги
сегодня, 09:56 Происшествия
Челябинец пытался пронести на вокзал сюрикен
сегодня, 09:29 Общество
ВАЖНО. Синоптики дали прогноз погоды на Южном Урале на новогодние праздники
сегодня, 09:22 Общество
На Таганае белка и дятел «поспорили» за место в очереди к кормушке
сегодня, 08:40 Общество
На Южном Урале проведут сброс воды из одного водохранилища в другое
сегодня, 08:37 Общество
Челябинец стал «Человеком года» за спасение детей Донбасса
сегодня, 08:29 Общество
Медработники получат ежемесячные допвыплаты в 2023 году
сегодня, 08:04 Медицина
Южноуральские аграрии поставили сразу несколько рекордов в 2022 году
сегодня, 08:00 Экономика
На Южном Урале запустили 11 модульных библиотек в 2022 году
сегодня, 07:54 Общество
В Южноуральске 8 декабря из-за мороза отменили занятия для младшеклассников
сегодня, 07:17 Общество

Галина Буянова: Печально, но число детей с алкогольной фетопатией на Южном Урале выросло втрое

Интервью
30 января 2017 года, 14:50
- T +

Челябинцы «выносили» двери, чтобы увидеть приехавшего к нам австралийского проповедника Ника Вуйчича, родившегося без ног и без рук. Другая мировая сенсация – подготовка к пересадке головы нашему земляку программисту Валерию Спиридонову. Двух этих молодых людей с разных концов света объединяет одна беда – оба они родились с редкой генетической патологией. Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить – рассказывает главный специалист по медицинской генетике региона, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, кандидат медицинских наук Галина Буянова.

- Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?

- Понятие «орфанные» так и переводится: редкие. Еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 тыс. их разновидностей – врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других, страдает ими 6-8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2000 и реже.

Впрочем, такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко – в Европе. А болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.

В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тыс. человек. На сегодня разработаны 24 стандарта оказания помощи таким больным.

- Почему именно в последние десятилетия эти болезни так громко заявили о себе?

- Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди – у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии к обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни, еще в роддоме, по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на эти пять наиболее распространенных наследственных заболеваний.

- Но Вы же говорили, что «ваши» болезни неизлечимы, невозможно поправить генную или хромосомную мутацию...

- Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент, диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв.

Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю – без этого они погибнут. Но стоимость лечения невероятно высока – около нескольких миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.

- Расскажите о вашей службе. Сколько у нас врачей-генетиков?

- Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работают в нашей области: двое – в Магнитогорске и восемь – в Челябинске. Все они высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной городской клинической больнице № 1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико-генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре такие консультации. Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно провести, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении – цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений.


Генетическая служба Южного Урала высоко котируется в России. Доклады наших специалистов вызывают огромный интерес за рубежом. Коллеги с большим уважением отзываются об уровне челябинских генетиков. Создание центра орфанных заболеваний (их в стране пока единицы) и регистра пациентов говорит само за себя.


В среднем, за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика около 3 тыс. семей. Помимо амбулаторных консультаций, генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний – всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

- Почему так много? Откуда берутся орфанные болезни?

- Примерно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии… Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты – нам это просто не по силам.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

- Какие генетические заболевания встречаются на Южном Урале чаще всего?

- Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» – как ни в чем не бывало, признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В этом году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий. Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.


За три десятилетия работы южноуральских генетиков удалось выстроить стройную систему пренатальной диагностики. Это был сложный процесс – донести информацию и до акушеров-гинекологов, и до населения. Потребовались не год и не два, пока система заработала, сегодня она приносит свои плоды. И врач-генетик, как добрая волшебница, может рассказать о будущем вашего еще не рожденного ребенка, спрогнозировать течение беременности, предотвратить уродства и тяжелые болезни. Правильно поставленный диагноз помогает более эффективно лечить пациентов с генетическими заболеваниями, улучшать качество их жизни.


Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие.

Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным пятнам цвета кофе с молоком на коже. Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – удивляются родители. – Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует.

Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они – разные.

- Галина Викторовна, у Вас огромный опыт, Вы работаете в этой сфере 27-й год. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней – тысячи и с большинством из них Вы, слава Богу, никогда не сталкивались?

- Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где очень сильное НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицы или даже за рубеж.

Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» – огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у наших коллег в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили наш диагноз.

Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один, из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки. Такие бывают совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.

- Почему так важно поставить правильный диагноз?

- Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.

- Поздравляю! Это, конечно, заслуга врачей. Так, может быть, всем молодым парам следует обращаться к генетику?

- Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5-7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас есть программы обследования при вступлении в брак на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты носитель болезни, партнер должен сдать только один анализ, на ту же мутацию.

- Почему же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, болезнью Дауна?

- Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8% всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!

- А 100% достигнуть нельзя?

- Нет, это нереально. Всегда, к сожалению, есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того, 20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решают рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.

- Почему фактором риска становится возраст женщины, а не мужчины?

- Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.

Беседовала Нина Чистосердова

 

 

Интервью / другие новости из раздела

Евгений Гельфонд, НХТ: Без любви ничего не стоит начинать Эка Арбузова: Главное в жизни – умение слышать себя и доверять внутреннему голосу Александр Зимин: Быть делегатом съезда очень почетно и ответственно Вячеслав Малашковец: Съезды судей придают колоссальный импульс движению вперед Василий Заржецкий: Я ставлю хорошую светлую мелодраму Юрий Буренко: Человек, защита его жизни и здоровья – приоритет гражданской обороны Максим Шовкань, Златоустовский метзавод: За нами будущее ЗМЗ! Лука Джиберти, режиссер: Челябинские солисты очень хорошо подготовлены Павел Яковлев: «Урал» смотрит в будущее Алла Мицкевич, судья Челябинского облсуда: Механическое законоприменение исключено Виктор Булатов, главный тренер ФК «Челябинск»: Задача – развиваться и ставить максимальные цели Михаил Накоряков: «Уралочка» началась с анекдота
Опрос

Что Вас волнует сейчас больше всего?

  • Международная обстановка
    19%
  • Санкции Евросоюза и США
    7%
  • Падение доходов и темпы роста зарплаты
    19%
  • Инфляция и рост цен
    37%
  • Здоровье
    11%
  • Возможная потеря работы
    7%

Всего проголосовало: 237

Все опросы