Под наблюдение из-за COVID-19 в Челябинской области взято свыше 6 тыс. человек
сегодня, 19:21 Медицина
ВАЖНО. Митрополит Григорий просит южноуральцев не приходить в храмы
сегодня, 19:19 Общество
Гендиректор ММК призвал магнитогорцев к максимальной ответственности
сегодня, 19:03 Общество
В России освободили от техосмотра автомобили младше 4 лет
сегодня, 18:48 Общество
Совфед одобрил закон о 7-летнем сроке за нарушение карантина
сегодня, 18:20 Общество
Генпрокуратура РФ поручила провести проверку по взрыву в Магнитогорске
сегодня, 18:04 Общество
Дюжина южноуральских библиотек претендует на грант нацпроекта «Культура»
сегодня, 16:44 Общество
В Минздраве рассказали, как медик из Кизильского могла заразиться коронавирусом
сегодня, 16:36 Медицина
В Челябинской области похолодает и обрушится давление
сегодня, 15:45 Общество
Коронавирус: Челябинская область перешла в режим самоизоляции
сегодня, 15:33 Общество
За сутки в России коронавирусом заболели 500 человек
сегодня, 15:08 Общество
ВНИМАНИЕ. Какие ограничения действуют в период обязательной самоизоляции
сегодня, 15:04 Общество
Россиянам предложили отказаться от браков и разводов до лета
сегодня, 14:42 Общество
Челябинские пограничники вскрыли канал незаконной легализации мигрантов
сегодня, 14:36 Общество
Больше половины россиян не имеют финансовых накоплений – соцопрос
сегодня, 13:54 Финансы
МОЛНИЯ! В Челябинской области ввели режим обязательной самоизоляции
сегодня, 13:53 Общество
В Бредах супруги-врачи после поездки в ОАЭ сразу вышли на работу
сегодня, 13:38 Общество
ВАЖНО. Госдума в трех чтениях приняла закон о штрафах за нарушение карантина
сегодня, 13:22 Общество
Дороги Челябинска обработают дезинфицирующим раствором
сегодня, 13:19 Общество
ВККС назвала кандидатов на должности руководителей ряда судов Челябинской области
сегодня, 12:50 Политика
По улицам Челябинска будут ездить машины, информирующие о самоизоляции
сегодня, 12:41 Общество
Коронавирус подтвержден у 14 жителей Челябинской области
сегодня, 12:10 Медицина
Челябинку осудили за контрабанду опасного средства для похудения
сегодня, 12:03 Общество
В Челябинске цыганка похитила у прохожего 80 тыс. рублей
сегодня, 11:48 Общество
Вступительные экзамены в вузы перенесут из-за COVID-19
сегодня, 11:42 Общество
В Кизиле у сотрудницы скорой подозревают коронавирус
сегодня, 10:56 Общество
В Магнитогорске полицейский спас женщину на пожаре
сегодня, 10:55 Общество
В Челябинской области выявлено 73 случая нарушения карантина
сегодня, 10:35 Общество
В Челябинской области утвержден 2-й пакет мер поддержки малого бизнеса
сегодня, 10:34 Экономика
На Южном Урале всех пациентов с ОРВИ будут проверять на коронавирус
сегодня, 10:22 Общество
С 1 апреля пенсии в России будут проиндексированы на 6,1%
сегодня, 10:20 Общество
Текслер не исключил введение режима самоизоляции в регионе
сегодня, 10:12 Общество
На ММК завершена подготовка к паводку
сегодня, 09:54 Экономика
Путин подписал указ о начале весеннего призыва
сегодня, 09:47 Общество
Челябинцы поют песни с балконов во время карантина
сегодня, 09:47 Общество
В Челябинске для садоводов запустят 12 маршрутов
сегодня, 09:30 Общество
В России создали высокоточный тест для диагностики COVID-19
сегодня, 09:15 Медицина
Из-за COVID-19 на самоизоляции находится 5,7 тыс. южноуральцев
вчера, 19:55 Медицина
Кабмин выделил 1,3 млрд Челябинской области на борьбу с COVID-19
вчера, 18:54 Медицина
На Южном Урале для больных коронавирусом подготовят 2 300 коек
вчера, 18:43 Медицина

Галина Буянова: Печально, но число детей с алкогольной фетопатией на Южном Урале выросло втрое

Интервью
30 января 2017 года, 14:50
- T +

Челябинцы «выносили» двери, чтобы увидеть приехавшего к нам австралийского проповедника Ника Вуйчича, родившегося без ног и без рук. Другая мировая сенсация – подготовка к пересадке головы нашему земляку программисту Валерию Спиридонову. Двух этих молодых людей с разных концов света объединяет одна беда – оба они родились с редкой генетической патологией. Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить – рассказывает главный специалист по медицинской генетике региона, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, кандидат медицинских наук Галина Буянова.

- Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?

- Понятие «орфанные» так и переводится: редкие. Еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 тыс. их разновидностей – врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других, страдает ими 6-8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2000 и реже.

Впрочем, такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко – в Европе. А болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.

В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тыс. человек. На сегодня разработаны 24 стандарта оказания помощи таким больным.

- Почему именно в последние десятилетия эти болезни так громко заявили о себе?

- Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди – у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии к обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни, еще в роддоме, по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на эти пять наиболее распространенных наследственных заболеваний.

- Но Вы же говорили, что «ваши» болезни неизлечимы, невозможно поправить генную или хромосомную мутацию...

- Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент, диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв.

Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю – без этого они погибнут. Но стоимость лечения невероятно высока – около нескольких миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.

- Расскажите о вашей службе. Сколько у нас врачей-генетиков?

- Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работают в нашей области: двое – в Магнитогорске и восемь – в Челябинске. Все они высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной городской клинической больнице № 1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико-генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре такие консультации. Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно провести, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении – цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений.


Генетическая служба Южного Урала высоко котируется в России. Доклады наших специалистов вызывают огромный интерес за рубежом. Коллеги с большим уважением отзываются об уровне челябинских генетиков. Создание центра орфанных заболеваний (их в стране пока единицы) и регистра пациентов говорит само за себя.


В среднем, за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика около 3 тыс. семей. Помимо амбулаторных консультаций, генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний – всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

- Почему так много? Откуда берутся орфанные болезни?

- Примерно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии… Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты – нам это просто не по силам.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

- Какие генетические заболевания встречаются на Южном Урале чаще всего?

- Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» – как ни в чем не бывало, признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В этом году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий. Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.


За три десятилетия работы южноуральских генетиков удалось выстроить стройную систему пренатальной диагностики. Это был сложный процесс – донести информацию и до акушеров-гинекологов, и до населения. Потребовались не год и не два, пока система заработала, сегодня она приносит свои плоды. И врач-генетик, как добрая волшебница, может рассказать о будущем вашего еще не рожденного ребенка, спрогнозировать течение беременности, предотвратить уродства и тяжелые болезни. Правильно поставленный диагноз помогает более эффективно лечить пациентов с генетическими заболеваниями, улучшать качество их жизни.


Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие.

Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным пятнам цвета кофе с молоком на коже. Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – удивляются родители. – Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует.

Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они – разные.

- Галина Викторовна, у Вас огромный опыт, Вы работаете в этой сфере 27-й год. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней – тысячи и с большинством из них Вы, слава Богу, никогда не сталкивались?

- Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где очень сильное НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицы или даже за рубеж.

Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» – огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у наших коллег в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили наш диагноз.

Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один, из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки. Такие бывают совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.

- Почему так важно поставить правильный диагноз?

- Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.

- Поздравляю! Это, конечно, заслуга врачей. Так, может быть, всем молодым парам следует обращаться к генетику?

- Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5-7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас есть программы обследования при вступлении в брак на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты носитель болезни, партнер должен сдать только один анализ, на ту же мутацию.

- Почему же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, болезнью Дауна?

- Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8% всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!

- А 100% достигнуть нельзя?

- Нет, это нереально. Всегда, к сожалению, есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того, 20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решают рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.

- Почему фактором риска становится возраст женщины, а не мужчины?

- Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.

Беседовала Нина Чистосердова

 

 

Запрещены комментарии, содержащие нецензурные выражения и противоречащие законодательству РФ. Редакция сайта за размещенные личные мнения, сообщения, опубликованные частными лицами, ответственности не несет.

Интервью / другие новости из раздела

Эльвина Ягнакова: За народной дипломатией большое будущее Илья Волчегорский: Как преодолеть кадровый дефицит в здравоохранениии области Ханахмед Гюлов: Ассамблея народов Челябинской области – это семья, в которой слышат всех Светлана Лукина: «Уральская высота» задает новый вектор детской хореографии Павел Яковлев: Ближайшая задача – вывод автозавода «Урал» на новые позиции Константин Болдырев: Ни через год, ни через 10 физические офисы не исчезнут Александр Рязанцев, юрист: Правилам рыболовства нужна капитальная ревизия Инна Храмцова, главный дизайнер «Юничел»: Я живу уже в лете 2021-го Наталья Кузьмина, Банк России: Инфляция – главный индикатор для всех, кто имеет дело с деньгами Глава «БКС Премьер»: К 2022 году в России будет 7-10 млн частных инвесторов Михаил Накоряков: Только максимальные задачи – и в спорте, и в жизни Алексей Кобылин, глава Минсельхоза: Помет как основа высоких технологий
Опрос

Как Вы спасаетесь от коронавируса?