Астрофизики: Магнитные бури 23 марта будут сильными и продлятся более суток
вчера, 20:39 Общество
Свыше 25 тыс. человек проверили в Челябинской области после обнаружения посылок с бомбами
вчера, 19:47 Общество
«Металлург» в последней игре регулярного чемпионата КХЛ уступил «Автомобилисту»
вчера, 18:49 Общество
«Трактор» завершил регулярный чемпионат КХЛ победой над «Амуром»
вчера, 18:04 Общество
Синоптики рассказали, когда весна на Южном Урале бесповоротно вступит в свои права
вчера, 17:50 Общество
Россиян предупредили о самых сильных магнитных бурях с начала 2025 года
вчера, 17:07 Общество
ОМОН нагрянул в SPA-салон в центре Челябинска: задержаны все девушки
вчера, 16:04 Общество
В Челябинской области 23 марта синоптики прогнозируют 9-балльный шторм
вчера, 16:02 Общество
В Челябинской области наркодилеру пришлось удирать от полиции по лесу
вчера, 13:28 Происшествия
Челябинец получил судимость за браконьерство на озере Большой Кисегач
вчера, 13:06 Общество
Первые жертвы электросамоката: В Челябинске пострадала 14-летняя девочка
вчера, 12:16 Происшествия
В Челябинской области ветеринар попался на крупной взятке
вчера, 11:05 Общество
Госавтоинспекция Челябинской области проверит водителей на трезвость
вчера, 10:26 Общество
На Земле 22 марта наблюдаются магнитные бури, интенсивность – от слабой до средней
вчера, 09:27 Общество
В Челябинской области мужчина погиб при переходе дороги в неположенном месте
вчера, 09:17 Происшествия
Сезон аренды электросамокатов открылся в Челябинске, на очереди – Магнитогорск и Троицк
вчера, 09:04 Общество
Баллоны с газом взорвались при пожаре в Челябинске, уничтожены два дома
вчера, 08:42 Происшествия
У верующих 22 марта важный праздник: из-за него отменили вторую Родительскую субботу
вчера, 08:30 Общество
Суд взял под стражу экс-депутата Заксобрания Челябинской области и его подельника
вчера, 07:48 Общество
Южный Урал зацепят облачные поля циклона, местами пройдут снегопады
вчера, 07:37 Общество
Челябинец попался с купленными правами после того, как не сдал экзамен в ГАИ
21 марта, 21:03 Общество
Росреестр рассказал, как бесплатно оформить в собственность гаражи по «амнистии»
21 марта, 19:21 Общество
В Аше использовали 510 килограммов взрывчатки для подрыва ледовых заторов
21 марта, 18:03 Общество
Минкульт: Решение открыть драмтеатр Челябинска 23 марта – проверенное
21 марта, 17:46 Общество
Северный циклон разгонит ветер на Урале до 18 метров в секунду и «надует» холод
21 марта, 17:40 Общество
Гендиректора Фонда капремонта Челябинской области отправили в СИЗО на два месяца
21 марта, 17:16 Общество
В Челябинске отключат светофор на очень сложном перекрестке
21 марта, 17:08 Общество
Убегали и отстреливались: стали известны подробности инцидента в центре Челябинска
21 марта, 16:33 Происшествия
В Челябинске ограничат движение на пересечении улиц Труда и Российская
21 марта, 16:14 Общество
После ремонта потолка челябинский театр драмы с 23 марта возобновляет работу
21 марта, 16:08 Общество
В Челябинске за коррупционные преступления отдали под суд сотрудника Ростехнадзора
21 марта, 15:51 Общество
«Погрузили всех в КамАЗ»: полиция устроила облаву на мигрантов в теплицах под Челябинском
21 марта, 15:27 Общество
Прокуратура помогла челябинцу отсудить у предприятия 450 тыс. за тяжелую травму
21 марта, 15:16 Общество
В Магнитогорске госавтоинспекторам пришлось преследовать пьяного лихача
21 марта, 15:04 Происшествия
В Челябинской области впервые привлекли к ответственности иноагента
21 марта, 14:51 Общество
Горячую воду в пяти районах Челябинска окрасят в зеленый цвет
21 марта, 14:34 Общество
Текслер передал 10 спецавтомобилей Противопожарной службе Челябинской области
21 марта, 14:27 Общество
Весна еще чуток покапризничает в Челябинской области: погода с 22 по 24 марта
21 марта, 14:12 Общество
В Челябинске нашли квартиру, в которой прописались 54 иностранца
21 марта, 13:23 Общество
От дочери экс-губернатора Челябинской области требуют вернуть свыше 10 млн долларов
21 марта, 13:13 Общество

Фамильная боль: челябинские генетики диагностировали у ребенка редкое заболевание

Медицина
12 марта 2025 года, 11:30
- T +

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы диагностировали у ребенка редкое заболевание, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

Невероятную историю стремления врача помочь 11-летней девочке пересказали от имени генетика ЧОДКБ Алены Побединской.

Именно к ней кардиоревматологи направили школьницу с полиартритом.

«Ребенок обследован всеми врачами, не один раз. Смущал только нормальный результат СРБ – белок воспаления. При обострении артрита он должен быть повышен. (...) Мы провели стандартное обследование. Все анализы в норме. Данные за генетику сомнительные. Направили к аллергологу-иммунологу, чтобы исключить аутовоспалительные синдромы. Результат тот же – все анализы отрицательные», – рассказывает специалист.

В какой-то момент в беседе с мамой выясняется, что она с четырех лет страдает такими же болями. Ей выставлен юношеский полиартрит, однако течение не совсем типичное, анализы противоречат жалобам.

Тогда девочке решили сделать большое генетическое исследование – молекулярно-генетический анализ. Речь иде о клиническом секвенировании экзома. Это тест для определения генетических повреждений в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. 

«Так был выявлен вариант с неизвестным клиническим значением, гетерозиготный в гене SCN11A, аутосомно-доминантного типа наследования, приводящий к семейному эпизодическому болевому синдрому. Такого диагноза у нас еще не было. Мне пришлось почитать публикации по этому синдрому и выяснить все необходимое, чтобы ответить на вопросы мамы, рассказать о прогнозах», – говорит Алена Побединская.

В ходе новой беседы выяснилось также, что сестра мамы тоже страдает эпизодами болей, особенно зимой. У нее также подтвержден диагноз.

Семейный эпизодический болевой синдром, также известный просто как СЭБС, представляет собой группу редких генетических периферических невропатий, которые характеризуются повторяющимися случайными приступами сильной боли.

Кроме симптоматического лечения семье мы ничего предложить не можем. Они наблюдается ревматологами. Мы нашли причину, осталось подобрать препараты, облегчающие боль», – заключила врач.

Медицина / другие новости из раздела

Растет заболеваемость гриппом и ОРВИ в Челябинской области – Роспотребнадзор В Миассе более 35 сотрудников скорой помощи решили уволиться одновременно Из-за эпидемии гриппа все школы Катав-Ивановска переведены на дистант В Челябинской области начали выявлять онкозаболевания с помощью ИИ Жительница Челябинска умерла после пластической операции, Следком завел дело У 56% пациентов с температурой в Челябинской области выявляют вирус гриппа В Зубные имплантаты челябинской компании вошли в топ-10 лучших научных проектов России Заразного жителя Челябинской области под конвоем отвезли в тубдиспансер В Челябинской области вновь растет заболеваемость коронавирусом Аллерголог рассказала, какие цветы опасно дарить на 8 Марта В Челябинскую область пришел грипп В: он у 60% заболевших В Челябинской области растет заболеваемость ОРВИ и гриппом