Фамильная боль: челябинские генетики диагностировали у ребенка редкое заболевание

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы диагностировали у ребенка редкое заболевание, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

Невероятную историю стремления врача помочь 11-летней девочке пересказали от имени генетика ЧОДКБ Алены Побединской.

Именно к ней кардиоревматологи направили школьницу с полиартритом.

«Ребенок обследован всеми врачами, не один раз. Смущал только нормальный результат СРБ – белок воспаления. При обострении артрита он должен быть повышен. (...) Мы провели стандартное обследование. Все анализы в норме. Данные за генетику сомнительные. Направили к аллергологу-иммунологу, чтобы исключить аутовоспалительные синдромы. Результат тот же – все анализы отрицательные», – рассказывает специалист.

В какой-то момент в беседе с мамой выясняется, что она с четырех лет страдает такими же болями. Ей выставлен юношеский полиартрит, однако течение не совсем типичное, анализы противоречат жалобам.

Тогда девочке решили сделать большое генетическое исследование – молекулярно-генетический анализ. Речь иде о клиническом секвенировании экзома. Это тест для определения генетических повреждений в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. 

«Так был выявлен вариант с неизвестным клиническим значением, гетерозиготный в гене SCN11A, аутосомно-доминантного типа наследования, приводящий к семейному эпизодическому болевому синдрому. Такого диагноза у нас еще не было. Мне пришлось почитать публикации по этому синдрому и выяснить все необходимое, чтобы ответить на вопросы мамы, рассказать о прогнозах», – говорит Алена Побединская.

В ходе новой беседы выяснилось также, что сестра мамы тоже страдает эпизодами болей, особенно зимой. У нее также подтвержден диагноз.

Семейный эпизодический болевой синдром, также известный просто как СЭБС, представляет собой группу редких генетических периферических невропатий, которые характеризуются повторяющимися случайными приступами сильной боли.

Кроме симптоматического лечения семье мы ничего предложить не можем. Они наблюдается ревматологами. Мы нашли причину, осталось подобрать препараты, облегчающие боль», – заключила врач.