Трехлетний малыш выпал из окна квартиры на 4-м этаже в Челябинске
вчера, 21:08 Происшествия
Погода в последние выходные апреля в Челябинской области будет «грозной»
вчера, 20:11 Общество
В Челябинской области оглашен приговор двум чиновникам, похитившим свыше 7 млн
вчера, 19:25 Общество
Полиция проводит масштабные рейды в Челябинской области
вчера, 18:30 Общество
В выходные Челябинск накроет огромное облако березовой пыльцы
вчера, 17:29 Общество
Молодой челябинец украл камеры наблюдения с салона красоты
вчера, 17:22 Общество
В Ленинском районе на 2 месяца закроют движение по улице Энергетиков
вчера, 16:10 Общество
Свыше 1 тыс. супружеских пар в Челябинской области разом награждены знаком «Семейное счастье»
вчера, 15:56 Общество
Челябинская чиновница, курирующая жилищно-коммунальное хозяйство, пошла на повышение
вчера, 15:40 Политика
Назначен заместитель министра дорожного хозяйства Челябинской области
вчера, 15:31 Политика
Мотоциклист погиб в Челябинской области, перевернувшись на полевой дороге
вчера, 15:25 Происшествия
Жительница Челябинска, упавшая в открытый колодец с кипятком, отсудила 1 млн
вчера, 15:09 Общество
Под Челябинском срочно закрыли пансионат для престарелых, эвакуированы 24 постояльца
вчера, 14:50 Общество
Грузовикам вновь разрешили движение днем по трассе М-5 в Челябинской области
вчера, 14:30 Общество
В Челябинске 7 бойцам СВО с тяжелыми ранениями вручили ключи от автомобилей
вчера, 14:17 Общество
В Челябинской области 13,6 млн заплатят подрядчики за сговор на торгах по капремонту
вчера, 13:59 Экономика
Просроченные долги по розничным кредитам челябинцев превысили 26 млрд
вчера, 13:48 Финансы
Завершен ремонт участка трассы М-5, где были гигантские пробки в Челябинской области
вчера, 13:32 Общество
Синоптики предрекли резкое похолодание и снег в Челябинской области после выходных
вчера, 13:26 Общество
В Челябинске отдали под суд серийного карманника: на его счету 18 краж
вчера, 12:53 Общество
Год условного лишения свободы дали челябинке за фиктивную прописку таджика
вчера, 12:12 Общество
Центр Челябинска перекроют из-за проведения легкоатлетической эстафеты
вчера, 11:57 Общество
Челябинский русский народный оркестр «Малахит» стал академическим
вчера, 11:48 Общество
Минтруд напомнил, как россияне будут отдыхать и работать в мае 2025 года
вчера, 11:36 Общество
В Челябинской области 16-летний байкер получил серьезные травмы, не справившись с управлением
вчера, 11:05 Происшествия
Госавтоинспекция анонсировала тотальные проверки в Челябинской области
вчера, 10:57 Общество
Волонтеры подарят более 20 тыс. символов Победы жителям Челябинской области
вчера, 10:51 Общество
В Челябинске и Копейске 26 апреля запустят автобусы для садоводов
вчера, 10:23 Общество
Генпрокурор РФ помог обустроить дорогу к домам многодетных семей под Челябинском
вчера, 10:08 Общество
В Чебаркульском районе на трассе М-5 укладывают асфальт, движение будет затруднено
вчера, 09:59 Общество
Стало известно, когда в Челябинске начнутся 2-недельные отключения горячей воды
вчера, 09:42 Общество
В Верховный суд РФ поданы жалобы на национализацию челябинской «Макфы»
вчера, 09:30 Экономика
Центральную площадь Челябинска вновь перекроют из-за репетиции к 9 Мая
вчера, 08:55 Общество
Вакцинацию от клещевого энцефалита завершили лишь 24,5 тыс. южноуральцев
вчера, 08:48 Медицина
В Челябинске наградили сотрудников банков, отговоривших клиентов переводить аферистам 24 млн
вчера, 08:35 Общество
Синоптики уточнили прогноз на 25 апреля для Челябинской области: к чему готовиться
вчера, 08:17 Общество
С 25 апреля в Челябинской области запрещены шашлыки на природе и костры
вчера, 08:04 Общество
Впервые после Крещения 25 апреля во всех храмах совершается освящение воды
вчера, 06:48 Общество
Антициклон постепенно отступает, но на Южном Урале еще будет аномально жарко
вчера, 06:30 Общество
В Челябинской области завершены поиски женщины, пропавшей в лесу 10 дней назад
вчера, 06:07 Общество

Фамильная боль: челябинские генетики диагностировали у ребенка редкое заболевание

Медицина
12 марта 2025 года, 11:30
- T +

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы диагностировали у ребенка редкое заболевание, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

Невероятную историю стремления врача помочь 11-летней девочке пересказали от имени генетика ЧОДКБ Алены Побединской.

Именно к ней кардиоревматологи направили школьницу с полиартритом.

«Ребенок обследован всеми врачами, не один раз. Смущал только нормальный результат СРБ – белок воспаления. При обострении артрита он должен быть повышен. (...) Мы провели стандартное обследование. Все анализы в норме. Данные за генетику сомнительные. Направили к аллергологу-иммунологу, чтобы исключить аутовоспалительные синдромы. Результат тот же – все анализы отрицательные», – рассказывает специалист.

В какой-то момент в беседе с мамой выясняется, что она с четырех лет страдает такими же болями. Ей выставлен юношеский полиартрит, однако течение не совсем типичное, анализы противоречат жалобам.

Тогда девочке решили сделать большое генетическое исследование – молекулярно-генетический анализ. Речь иде о клиническом секвенировании экзома. Это тест для определения генетических повреждений в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. 

«Так был выявлен вариант с неизвестным клиническим значением, гетерозиготный в гене SCN11A, аутосомно-доминантного типа наследования, приводящий к семейному эпизодическому болевому синдрому. Такого диагноза у нас еще не было. Мне пришлось почитать публикации по этому синдрому и выяснить все необходимое, чтобы ответить на вопросы мамы, рассказать о прогнозах», – говорит Алена Побединская.

В ходе новой беседы выяснилось также, что сестра мамы тоже страдает эпизодами болей, особенно зимой. У нее также подтвержден диагноз.

Семейный эпизодический болевой синдром, также известный просто как СЭБС, представляет собой группу редких генетических периферических невропатий, которые характеризуются повторяющимися случайными приступами сильной боли.

Кроме симптоматического лечения семье мы ничего предложить не можем. Они наблюдается ревматологами. Мы нашли причину, осталось подобрать препараты, облегчающие боль», – заключила врач.

Медицина / другие новости из раздела

Вакцинацию от клещевого энцефалита завершили лишь 24,5 тыс. южноуральцев Обманчивое похудение: эксперты раскрыли правду о «здоровых» продуктах Путин отметил работу двух известных челябинских врачей госнаградой Стало известно, какие болезни чаще всего находят при диспансеризации у челябинцев Челябинская область в топ-8 регионов по числу пострадавших от клещей весной-2025 Завершен ремонт единственного на юге Челябинской области отделения сосудистой хирургии Одна из сиамских близнецов, которых 35 лет назад успешно разделили в Челябинске, родила дочь В Челябинске после ремонта открылся роддом больницы № 2 Бастрыкин вступился за ребенка из Челябинска, оставшегося без жизненно важных лекарств Завершен ремонт крупнейшей в Челябинске женской консультации В Челябинской области врачи отказали в помощи живому «мертвецу» Коварную опухоль мозга у челябинки нашли из-за ее чрезмерного спокойствия
<ПредСлед>
Апрель 2025
ПнВтСрЧтПтСбВс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930    
Опрос