Врачи ЧОДКБ выявили крайне редкое заболевание

Впервые в Челябинской области пациенту выставили диагноз «болезнь Помпе» – в России проживают всего 42 человека с таким заболеванием, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на больницу.

Пациент, 58-летний мужчина, жаловался на слабость в ногах, сложности при подъеме по лестнице, нарушения походки и «похудение мышц». С его слов, первые симптомы появились еще 10 лет назад.

«В результате молекулярно-генетического исследования выявили мутации в гене GAA, которые приводят к болезни Помпе. Это прогрессирующая и угрожающая жизни поясно-конечностная мышечная дистрофия. Диагноз крайне редкий», – рассказала генетик Татьяна Кашко.

Как правило, если заболевание проявляется в раннем младенчестве, оно очень быстро прогрессирует, у взрослых же обычно отмечается более плавная и неустойчивая скорость прогрессирования заболевания. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена, в результате чего мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности, а также развивается дыхательная недостаточность.

В ближайшее время мужчина будет направлен в федеральный центр для оценки состояния и назначения патогенетического лечения. Отметим, что в России болезнь Помпе успешно лечат с 2011 года.