Дубина для Собянина: челябинский богатырь Эльбрус Нигматуллин везет подарок мэру Москвы
вчера, 17:51 Общество
В 2018 году в Челябинске произошло 129 ДТП с детьми
вчера, 17:40 Общество
В Челябинской области похолодает до плюс 7 градусов
вчера, 17:35 Общество
После инцидента с квартирой, откуда выселяли 3 детей, на Южном Урале займутся финансовой грамотностью
вчера, 17:25 Общество
Около 500 кг коровьих шкур «тормознул» на границе южноуральский Россельхознадзор
вчера, 17:07 Общество
В Челябинске выпустили бронированный погрузчик-трансформер с защитой от пуль
вчера, 16:56 Общество
ФАС России и правительство Челябинской области подпишут соглашение по развитию конкуренции
вчера, 16:43 Экономика
Обладатель Кубка Стэнли Евгений Кузнецов стал лицом финансового бренда
вчера, 16:27 Общество
ВНИМАНИЕ. Больше 100 кошек и собак ждут хозяев в ветприемнике в Челябинске
вчера, 16:26 Общество
ВНИМАНИЕ. На Южном Урале начнут отмечать День садовода
вчера, 16:13 Общество
ВАЖНО. Объекты и сети теплоснабжения на Южном Урале должны быть готовы к эксплуатации к 1 сентября
вчера, 15:59 Общество
Челябинцы запустили хештег в поддержку арестованного тренера Касымова
вчера, 15:44 Общество
На трассе в Красноармейском районе загорелась фура
вчера, 15:09 Происшествия
Суд закрыл ТЦ «Маяк+» за противопожарные нарушения
вчера, 14:59 Общество
В видеоловушку на Таганае «попались» лоси, рысь и волк
вчера, 14:28 Общество
В Кыштыме мужчина сжег себя вместе с машиной
вчера, 14:28 Происшествия
Магнитогорцев ограничили в родительских правах за «игнор» тяжелой болезни 10-месячной дочери
вчера, 14:06 Общество
Санавиация может появиться на Южном Урале в 2019 году
вчера, 13:44 Медицина
Банду автоподставщиков отправили под суд в Магнитогорске
вчера, 13:36 Общество
Челябинское МВД закупает сканеры для снятия отпечатков онлайн
вчера, 13:20 Общество
Суд освободил от наказания учредителя челябинской фирмы, обманувшей дольщиков на 15 млн
вчера, 12:01 Общество
ВАЖНО. В Роскачестве рассказали, как выбрать рюкзак к школе
вчера, 11:56 Общество
Пассажирский поезд из Челябинска в Крым запустят в 2019 году
вчера, 11:37 Общество
В Челябинске автомобиль перевернулся на крышу после наезда на бордюр
вчера, 11:06 Происшествия
В 2018 году в Челябинской области капитально отремонтируют почти тысячу лифтов
вчера, 10:48 Экономика
В Калининском районе Челябинска появится новый отдел полиции
вчера, 10:43 Общество
Полицейские изъяли 150 граммов гашиша в Челябинске
вчера, 10:20 Общество
Евгений Кузнецов поел пельменей из Кубка Стэнли
вчера, 10:01 Общество
В Челябинске загорелся трамвай
вчера, 09:47 Происшествия
Троичане возьмутся за руки, чтобы установить новый рекорд России
вчера, 09:31 Общество
Кубок губернатора-2018: «Трактор» оказался сильнее в южноуральском дерби
15 августа, 22:36 Общество
Билеты на челябинский бой Дениса Лебедева можно купить за 1 тыс. рублей
15 августа, 17:51 Общество
Ипотеку за 3 детей, выселяемых банком после смерти матери, погасят депутаты
15 августа, 17:33 Общество
Народный контроль проверил магазины школьной обуви в Челябинске
15 августа, 17:31 Общество
В Снежинске откроют новое производство машин и оборудования
15 августа, 17:10 Экономика
Фонд развития моногородов перечислил 185 млн на создание тепличного комплекса в Усть-Катаве
15 августа, 17:07 Экономика
В Златоусте ревнивая женщина соврала полицейским, что муж издевается над детьми
15 августа, 16:58 Общество
Для прибывших в Чебаркуль военных из Индии разработают вегетарианское меню
15 августа, 16:37 Общество
Родители не разрешали: прививка школьнику Челябинска обернулась наказанием для учителя и фельдшера
15 августа, 16:22 Общество
Сбербанк готов к диалогу по проблеме ипотечной задолженности, унаследованной 3 детьми на Урале
15 августа, 15:46 Финансы

У ребенка в Челябинске нашли заболевание, которое встречается у 1 из 100 тыс. человек

Медицина
11 мая 2018 года, 14:33
- T +

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) выявили у ребенка редчайшее генетическое заболевание, которое встречается у одного из 100 тыс. человек, – малышу потребуются особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу регионального Минздрава.

В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ обратилась мама полуторагодовалого ребенка с жалобами на задержку развития, увеличенную печень. Генетические анализы подтвердили предположения врачей – это  тирозинемия.


Тирозинемия – это редко встречающаяся у детей генетическая патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Нелеченное заболевание приводит к необратимым изменениям в нервной системе, почках и печени.


«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты. Без таких препаратов прогноз был бы самым печальным. Вот почему мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребенка, о своевременном обращении к врачам. Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей», – комментирует заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова.

Сейчас специалисты ведут подбор дозировок необходимых этому ребенку препаратов. Стоит напомнить, что степень адаптации ребенка зависит от того, насколько рано было выявлено генетическое заболевание. У специалистов медико-генетической консультации ЧОДКБ сейчас есть все необходимое для постановки диагноза, необходима только «генетическая» настороженность родителей.

Запрещены комментарии, содержащие нецензурные выражения и противоречащие законодательству РФ. Редакция сайта за размещенные личные мнения, сообщения, опубликованные частными лицами, ответственности не несет.

Медицина / другие новости из раздела

Санавиация может появиться на Южном Урале в 2019 году Челябинцев просят сдать кровь всех групп, кроме II положительной Ребенка, на которого напали ротвейлеры, перевели в реанимацию ЧОДКБ На Южном Урале зафиксирован случай заражения энцефалитом от козьего молока Челябинские хирурги спасли мальчика, которому не до конца удалили аппендикс в Турции Клещевые инфекции подтверждены у 48 южноуральцев Всероссийская суббота донора пройдет на Южном Урале Южноуралец создал донорство памяти для помощи людям с Альцгеймером УФАС проверит больницы Челябинска из-за продажи бесплатных обезболивающих У 24 южноуральцев официально подтверждены клещевые инфекции Челябинский хирург набрал с пациентов более 300 тыс. рублей на «нужды» больницы В 4 городах Южного Урала отмечен сезонный подъем заболеваемости энтеровирусной инфекцией
Опрос

Какую проблему Челябинска, по-вашему, надо решить к саммитам ШОС и БРИКС в первую очередь?