18+ Житель Магнитогорска убил мужчину у караоке-бара в Москве
вчера, 21:31 Общество
Кто виноват: арт-объект с тремя зеркалами появился в центре Челябинска
вчера, 21:07 Общество
Глава Минсельхоза заявил о росте цен на некоторые продукты
вчера, 17:16 Экономика
В Челябинской области на 10 мм обрушится атмосферное давление
вчера, 16:09 Общество
Метели и туманы надвигаются на Южный Урал
вчера, 14:52 Общество
В праздновании Крещения приняли участие 70 тыс. южноуральцев
вчера, 13:54 Общество
В 4 южноуральских городах объявлен режим «черного» неба
вчера, 13:31 Общество
Челябинцев приглашают сдать в утиль винные пробки и губки для посуды
вчера, 12:57 Общество
Житель Озерска заявил, что утечку газа в подъезде устранили изолентой
вчера, 12:38 Общество
18+ В российский прокат выходит фильм, спродюсированный Брэдом Питтом
вчера, 12:14 Общество
Житель Магнитогорска ради подарка племяннице спилил сосну во дворе
вчера, 11:48 Общество
В Роскачестве рассказали, как выбрать моющее средство для посуды
вчера, 11:11 Общество
Очевидцы сообщили о 4 пострадавших в ДТП с такси в Челябинске
вчера, 10:10 Происшествия
Ждет хозяина у аптеки: на Южном Урале появился еще один Хатико
вчера, 09:29 Общество
Боец Джефф Монсон отметил день рождения в миасской больнице
вчера, 09:13 Общество
Крещение Господне, Богоявление – смысл праздника и вся правда о святой воде
вчера, 08:35 Общество
ВАЖНО. Росгвардия с собаками обследует храмы в Челябинской области
18 января, 22:23 Общество
Из-за погоды «Аэрофлот» отменил рейсы из Москвы в Челябинск и обратно
18 января, 20:56 Общество
Хоккейный клуб «Трактор» присоединился к мировому #adelechallenge
18 января, 17:18 Общество
Южноуральцы получили 31 год колонии на троих за контрабанду марихуаны
18 января, 17:15 Общество
Новый поставщик тепла в Челябинске намерен жестко требовать соблюдения платежной дисциплины
18 января, 17:12 Общество
Опасный для здоровья смог продержится в Челябинске 18-20 января
18 января, 17:07 Общество
Жительница Магнитогорска купила в магазине заплесневевший детский сок
18 января, 16:45 Общество
Судьбу председателя Центрального райсуда Челябинска решат 1 февраля
18 января, 16:35 Общество
Челябинский бизнесмен недоплатил таможенникам 3,5 млн
18 января, 16:20 Общество
Митрополит Григорий 18 января совершит вечернюю службу в Свято-Симеоновском соборе
18 января, 16:01 Общество
Челябинец пожаловался на навязчивую рекламу ювелирного магазина
18 января, 15:55 Экономика
МЧС наградило работников Группы ММК, помогавших спасателям после обрушения дома
18 января, 15:54 Общество
Южноуралец поставил под угрозу жизнеобеспечение целого района, собирая металлолом
18 января, 15:38 Общество
В Карабаше построили мусоросортировочный комплекс за 43 млн
18 января, 15:15 Экономика
ВАЖНО. В Челябинске второй раз за 2 года сменился поставщик тепла – последствия
18 января, 14:57 Общество
«Солнечная долина» попала в рейтинг лучших зимних курортов России в 2019 году
18 января, 14:10 Общество
Крещенские морозы на Южном Урале в этом году будут слабыми
18 января, 14:00 Общество
В Магнитогорске женщина отдала гадалке 240 тыс. за обряд с яйцом
18 января, 13:50 Общество
Дом в Челябинске оцепили из-за подозрительного предмета в подвале
18 января, 13:43 Происшествия
Трамваи-шаттлы начали курсировать на ЧМЗ – расписание
18 января, 13:38 Общество
Спасенного из-под завалов в Магнитогорске младенца перевели в обычную палату
18 января, 13:27 Общество
На Урале вынесли приговор бизнесмену, который нес полицейскому полмиллиона рублей
18 января, 13:27 Общество
МОЛНИЯ! СК предлагает не доверять громким заявлениям террористов о причастности к взрывам в Магнитогорске
18 января, 12:59 Общество
Экологи просят не топить елки в Шершнях, а отдать их на утилизацию
18 января, 12:19 Общество

У ребенка в Челябинске нашли заболевание, которое встречается у 1 из 100 тыс. человек

Медицина
11 мая 2018 года, 14:33
- T +

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) выявили у ребенка редчайшее генетическое заболевание, которое встречается у одного из 100 тыс. человек, – малышу потребуются особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу регионального Минздрава.

В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ обратилась мама полуторагодовалого ребенка с жалобами на задержку развития, увеличенную печень. Генетические анализы подтвердили предположения врачей – это  тирозинемия.


Тирозинемия – это редко встречающаяся у детей генетическая патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Нелеченное заболевание приводит к необратимым изменениям в нервной системе, почках и печени.


«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты. Без таких препаратов прогноз был бы самым печальным. Вот почему мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребенка, о своевременном обращении к врачам. Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей», – комментирует заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова.

Сейчас специалисты ведут подбор дозировок необходимых этому ребенку препаратов. Стоит напомнить, что степень адаптации ребенка зависит от того, насколько рано было выявлено генетическое заболевание. У специалистов медико-генетической консультации ЧОДКБ сейчас есть все необходимое для постановки диагноза, необходима только «генетическая» настороженность родителей.

Запрещены комментарии, содержащие нецензурные выражения и противоречащие законодательству РФ. Редакция сайта за размещенные личные мнения, сообщения, опубликованные частными лицами, ответственности не несет.

Медицина / другие новости из раздела

На Южном Урале спасли 2 младенцев с пороком сердца и экстремально малым весом На Южном Урале зафиксированы случаи заболевания «свиным» гриппом Минздрав опроверг «тюремные» условия в детской больнице Еманжелинска Знаменитого рестлера Джеффа Монсона прооперировали в Миассе Ветхая мебель и кроватки с высокими решетками: детей Еманжелинска лечат в тюремных условиях В Челябинской области отмечено снижение заболеваемости ОРВИ Магнитогорские врачи выписали 2 пострадавших после обрушения жилого дома В больницах остаются 4 пострадавших в результате обрушения подъезда в Магнитогорске В Кусе введен карантин по бешенству животных Пациентам с диабетом бесплатно выдадут наборы для введения инсулина Правительство РФ выделило Южному Уралу более 600 млн на льготные лекарства В больницах Магнитогорска остается 4 пострадавших при обрушении подъезда
Опрос

OrКак часто в вашем доме проверяют газовое оборудование?