Дубровский рассказал Медведеву о подготовке к саммитам ШОС и БРИКС
сегодня, 19:55 Политика
В Челябинске за 200 тыс. продают легендарную форму «Спартака» с автографами Дзюбы и Титова
сегодня, 17:17 Общество
В Кунашаке корову достали из ямы с помощью крана
сегодня, 17:11 Общество
В Челябинске загорелась маршрутка с 11 пассажирами
сегодня, 16:50 Происшествия
#Литмост на гору Фудзи: челябинских поклонников Пелевина приглашают обсудить новый роман
сегодня, 16:09 Общество
18+ Полуголые байкеры прокатились по улицам Магнитогорска
сегодня, 16:01 Общество
На строительной площадке Томинского ГОКа погиб рабочий
сегодня, 15:49 Происшествия
«Это угроза нацбезопасности»: Челябинская епархия настаивает на запрете празднования Хэллоуина
сегодня, 15:28 Общество
За 4 года в транспортную инфраструктуру Южного Урала вложили более 56 млрд
сегодня, 15:18 Экономика
В Карталинском районе 2-летний малыш погиб при обрушении песчаного склона
сегодня, 14:53 Общество
Челябинец разбил авто бывшей жены и оскорбил полицейского
сегодня, 14:31 Общество
Жителю Миасса вынесли приговор за сообщение о бомбе на вокзале
сегодня, 14:21 Общество
Губернатор Борис Дубровский заявил о желании избираться на новый срок
сегодня, 14:11 Политика
За месяц южноуральские энергетики опломбировали 5 тыс. счетчиков
сегодня, 13:45 Экономика
В Челябинске будут судить мужчину, который заживо сжег жену и родственника
сегодня, 13:41 Общество
В Усть-Катаве страховой агент присвоила более 250 тыс. клиентских рублей
сегодня, 13:19 Общество
Проект строительства ВСМ Челябинск – Екатеринбург получил положительное заключение аудиторов
сегодня, 12:15 Экономика
Губернатор выделит дополнительные 100 тыс. семье погибшего в Керчи челябинца
сегодня, 11:56 Общество
ВНИМАНИЕ. В пяти больницах Челябинска откроют «Территорию здоровья»
сегодня, 11:41 Медицина
Южноуральские власти купили квартиру за 4 млн для семьи с тройней
сегодня, 11:38 Общество
Опубликовано видео тушения бензовоза в Челябинске
сегодня, 11:25 Общество
Садовые маршруты Челябинска закрыты с 22 октября
сегодня, 11:07 Общество
Перепутала с Хогвартсом: жители Копейска встретили на улице сову
сегодня, 10:49 Общество
В Челябинске разыскивают мужчину, пропавшего в районе кладбища
сегодня, 10:38 Общество
Российские авиакомпании предупредили о возможной остановке работы
сегодня, 10:11 Общество
В Минздраве прокомментировали ситуацию с малышом, которого отказались принять после ДТП
сегодня, 10:09 Медицина
Вступили в силу новые правила восстановления водительских удостоверений
сегодня, 09:51 Общество
В ГУ МВД по Челябинской области назначили новых руководителей
сегодня, 09:44 Политика
Оклады и пенсии военнослужащих проиндексируют на 4%
сегодня, 09:39 Финансы
В Варненском районе сменился начальник ОМВД
сегодня, 09:23 Политика
«Металлург» обыграл «Северсталь» в Череповце
вчера, 21:34 Общество
Чем жила Челябинская область: главные новости недели 15-21 октября
вчера, 18:12 Общество
Челябинский фильм о балерине покажут в Крыму
вчера, 15:58 Общество
В Челябинске спасли собаку, попавшую в капкан
вчера, 15:41 Общество
В понедельник на Южном Урале похолодает до минус 8 градусов
вчера, 13:48 Общество
Житель Магнитогорска нашел кусок пластмассы в магазинной котлете
вчера, 12:07 Общество
В больнице Магнитогорска отказались принимать ребенка без документов после ДТП
вчера, 11:43 Общество
Два человека погибли в аварии на трассе М-5
вчера, 10:51 Происшествия
Издательство «Живая классика» выпустит книгу, написанную школьниками
вчера, 10:00 Общество
Разрытая могила с пустым гробом шокировала южноуральцев
вчера, 09:20 Общество

У ребенка в Челябинске нашли заболевание, которое встречается у 1 из 100 тыс. человек

Медицина
11 мая 2018 года, 14:33
- T +

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) выявили у ребенка редчайшее генетическое заболевание, которое встречается у одного из 100 тыс. человек, – малышу потребуются особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу регионального Минздрава.

В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ обратилась мама полуторагодовалого ребенка с жалобами на задержку развития, увеличенную печень. Генетические анализы подтвердили предположения врачей – это  тирозинемия.


Тирозинемия – это редко встречающаяся у детей генетическая патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Нелеченное заболевание приводит к необратимым изменениям в нервной системе, почках и печени.


«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты. Без таких препаратов прогноз был бы самым печальным. Вот почему мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребенка, о своевременном обращении к врачам. Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей», – комментирует заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова.

Сейчас специалисты ведут подбор дозировок необходимых этому ребенку препаратов. Стоит напомнить, что степень адаптации ребенка зависит от того, насколько рано было выявлено генетическое заболевание. У специалистов медико-генетической консультации ЧОДКБ сейчас есть все необходимое для постановки диагноза, необходима только «генетическая» настороженность родителей.

Запрещены комментарии, содержащие нецензурные выражения и противоречащие законодательству РФ. Редакция сайта за размещенные личные мнения, сообщения, опубликованные частными лицами, ответственности не несет.

Медицина / другие новости из раздела

В пяти больницах Челябинска откроют «Территорию здоровья» В Минздраве прокомментировали ситуацию с малышом, которого отказались принять после ДТП Минздрав пояснил, что изменится при передаче на аутсорсинг автопарка скорой помощи Несколько школ в Челябинске сдвинули осенние каникулы из-за ОРВИ Челябинские генетики первыми в России выявили редкое заболевание нервной системы Для наркоманов, бомжей и проституток: в Челябинске открыли первый в регионе низкопороговый центр Министр здравоохранения оценил разработки ядерного центра в Снежинске Роспотребназор начал эпидрасследование массового отравления детей в челябинской школе Почти 3 тыс. челябинцев привились в ТРК от гриппа Торговые центры приглашают южноуральцев на прививку от гриппа – ГРАФИК В выходные южноуральцы смогут получить бесплатные прививки от гриппа – ПЛОЩАДКИ, ГРАФИК Челябинские онкологи освоили биопсию в слепых зонах по новой европейской методике
Опрос

Как Вы поступаете при первых признаках ОРВИ?