Рецидивист из Пласта получил 22 года «строгача» за убийство, разбой, изнасилование падчерицы
сегодня, 12:44 Общество
В челябинском аэропорту сел самолет-амфибия
сегодня, 12:28 Общество
Средняя цена путевки в детские лагеря Челябинской области достигла 20,5 тыс. рублей
сегодня, 12:03 Общество
В Челябинской области появился уникальный медицинский КАМАЗ за 14 млн
сегодня, 12:00 Медицина
Депутаты Заксобрания положительно оценили работу по поддержке малого бизнеса на Южном Урале
сегодня, 11:33 Экономика
В Челябинской области бывший полицейский подозревается в мошенничестве
сегодня, 11:00 Общество
В арене «Трактор» выступит один из самых агрессивных боксеров планеты
сегодня, 10:46 Общество
К 2020 году общественный транспорт Челябинска перейдет на газомоторное топливо
сегодня, 10:22 Экономика
В южноуральской больнице скончалась 2-летняя девочка
сегодня, 10:13 Общество
Задержаны 3 подозреваемых в убийстве магнитогорского бизнесмена
сегодня, 10:00 Общество
На Южном Урале началась государственная итоговая аттестация в 9 классах
сегодня, 09:40 Общество
Бойцы СОБР Росгвардии утихомирили дебошира, угрожавшего взорвать дом на ЧМЗ
вчера, 23:01 Происшествия
Пьяный челябинец с травматикой угрожает открыть газ и взорвать дом на ЧМЗ
вчера, 22:20 Происшествия
«Мечел-Кокс»: Отсутствие изъятой следователями информации может привести к остановке предприятия
вчера, 20:15 Экономика
В России появятся финансовые омбудсмены
вчера, 17:25 Финансы
18+ У предпринимателя, убитого в Магнитогорске, насчитали 37 ножевых ранений
вчера, 17:22 Общество
Челябинские дзюдоисты выступят на этапе Гран-при в Китае
вчера, 17:12 Общество
Животноводы Южного Урала сохранили положительную динамику в молочной отрасли
вчера, 17:09 Экономика
Челябинцам бесплатно проверят щитовидку
вчера, 16:58 Медицина
Челябинскую фирму наказали за рекламу «у мужика с пистолетом»
вчера, 16:57 Экономика
В Челябинском зоопарке выдра Маня оккупировала клетку жениха
вчера, 16:19 Общество
Криминального авторитета, который «крышевал» бизнес в Ленинском районе, отправили в СИЗО
вчера, 16:18 Общество
«Единая Россия» вводит новый формат праймериз в Челябинске
вчера, 15:44 Политика
Генерал Сергеев представил златоустовским полицейским их нового руководителя
вчера, 15:21 Политика
Коллективы ЮУрГУ наградили за творческие победы
вчера, 15:16 Общество
Под Копейском работу завода приостановили на 90 суток из-за выбросов
вчера, 15:15 Общество
В Челябинске ищут двойника Ленина на зарплату от 100 тыс. рублей
вчера, 14:51 Общество
Экс-руководители уральского завода отправятся в колонию за злоупотребления на полмиллиарда
вчера, 14:49 Общество
Австрийские музыканты исполнят в Челябинске сочинения Моцарта
вчера, 14:46 Общество
В Челябинске пройдет эксперимент по квотированию выбросов
вчера, 14:09 Экономика
ВНИМАНИЕ. Крупный град и ветер до 25 м/с ожидаются в Челябинской области
вчера, 14:04 Общество
Южноуральские школы получат 8 млн в качестве грантов
вчера, 13:38 Общество
Ученые ЮУрГУ ищут волонтеров, которые будут дегустировать антистрессовый хлеб
вчера, 13:37 Общество
ВАЖНО. Все парки Челябинска обработали от клещей еще до 9 мая
вчера, 12:17 Общество
Виновнику смертельного ДТП со скорой под Магнитогорском не удалось обжаловать приговор
вчера, 12:11 Общество
В Магнитогорске предпринимателя зарезали возле дома
вчера, 11:43 Происшествия
В Челябинской области 17 человек госпитализированы с подозрением на энцефалит
вчера, 11:32 Медицина
В Саткинском районе автобус насмерть сбил 6-летнего велосипедиста
вчера, 11:14 Происшествия
Чебаркульский «Отелло», зарубивший возлюбленную, отправится в колонию
вчера, 11:09 Общество
По факту гибели младенцев в Магнитогорске возбуждено 2 дела
вчера, 11:00 Общество

У ребенка в Челябинске нашли заболевание, которое встречается у 1 из 100 тыс. человек

Медицина
11 мая 2018 года, 14:33
- T +

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) выявили у ребенка редчайшее генетическое заболевание, которое встречается у одного из 100 тыс. человек, – малышу потребуются особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу регионального Минздрава.

В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ обратилась мама полуторагодовалого ребенка с жалобами на задержку развития, увеличенную печень. Генетические анализы подтвердили предположения врачей – это  тирозинемия.


Тирозинемия – это редко встречающаяся у детей генетическая патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Нелеченное заболевание приводит к необратимым изменениям в нервной системе, почках и печени.


«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты. Без таких препаратов прогноз был бы самым печальным. Вот почему мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребенка, о своевременном обращении к врачам. Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей», – комментирует заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова.

Сейчас специалисты ведут подбор дозировок необходимых этому ребенку препаратов. Стоит напомнить, что степень адаптации ребенка зависит от того, насколько рано было выявлено генетическое заболевание. У специалистов медико-генетической консультации ЧОДКБ сейчас есть все необходимое для постановки диагноза, необходима только «генетическая» настороженность родителей.

Запрещены комментарии, содержащие нецензурные выражения и противоречащие законодательству РФ. Редакция сайта за размещенные личные мнения, сообщения, опубликованные частными лицами, ответственности не несет.

Медицина / другие новости из раздела

В Челябинской области появился уникальный медицинский КАМАЗ за 14 млн Челябинцам бесплатно проверят щитовидку В Челябинской области 17 человек госпитализированы с подозрением на энцефалит СК проверит обстоятельства смерти новорожденных в Магнитогорске На Южном Урале стали чаще рождаться двойни и тройни СК проверит отказ от лечения пенсионерки после ампутации ног в Троицке Миасскому хирургу, проткнувшему сердце пациентке, на 3 года запретили работать Челябинские кардиохирурги спасли 29-летнего мужчину с патологией сердца Челябинские врачи восстановили травмированного ребенка при помощи магнитного стимулятора Челябинские врачи освоили оксфордскую методику восстановления коленного сустава Южноуральцы смогут бесплатно проверить здоровье на площади Революции Карантин по гриппу в больницах и интернатах отменен в Челябинской области
Опрос

Как Вы считаете, обнародование деклараций госслужащими и депутатами отражает реальную картину их благосостояния?

  • Да, это хороший антикоррупционный инструмент
    20%
  • Не верю! Большинство наверняка уводит доходы в тень
    54%
  • Это мероприятие для «галочки»
    26%

Всего проголосовало: 938

Все опросы