Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) выявили у ребенка редчайшее генетическое заболевание, которое встречается у одного из 100 тыс. человек, – малышу потребуются особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу регионального Минздрава.

В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ обратилась мама полуторагодовалого ребенка с жалобами на задержку развития, увеличенную печень. Генетические анализы подтвердили предположения врачей – это тирозинемия.

Тирозинемия – это редко встречающаяся у детей генетическая патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Нелеченное заболевание приводит к необратимым изменениям в нервной системе, почках и печени.

«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты. Без таких препаратов прогноз был бы самым печальным. Вот почему мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребенка, о своевременном обращении к врачам. Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей», – комментирует заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова.

Сейчас специалисты ведут подбор дозировок необходимых этому ребенку препаратов. Стоит напомнить, что степень адаптации ребенка зависит от того, насколько рано было выявлено генетическое заболевание. У специалистов медико-генетической консультации ЧОДКБ сейчас есть все необходимое для постановки диагноза, необходима только «генетическая» настороженность родителей.

Теги: