
Младенцев с 1 апреля начнут обследовать на два новых заболевания, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».
«С 1 апреля новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот», – сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
По словам специалиста, это позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия – наследственное заболевание обмена веществ, которое развивается из-за нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Сейчас в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Тест на них проводится с помощью забора крови из пятки в первые двое суток жизни новорожденного и на седьмые сутки – у недоношенных.
Медицина / другие новости из раздела
Если бы выборы в Госдуму прошли в ближайшее воскресенье, за кого Вы бы проголосовали?
- «Единая Россия»42%
- КПРФ17%
- ЛДПР9%
- «Справедливая Россия»4%
- «Новые люди»6%
- Не пойду на выборы21%
Всего проголосовало: 3010
Все опросы
