Следователя из Челябинска, обвиняемую в связях с местной ОПГ, оставили под стражей
сегодня, 11:23 Общество
В Челябинской области автоледи осуждена за ДТП с тяжкими последствиями
сегодня, 11:16 Общество
В 2025 году дефицит бюджета Челябинской области составил 69,1 млрд
сегодня, 11:08 Финансы
В Челябинской области байкер пострадал при столкновении с автомобилем
сегодня, 10:52 Происшествия
Регулярно спортом и физкультурой занимаются свыше 60% жителей Челябинской области
сегодня, 10:38 Общество
Жители Челябинска выберут территории для благоустройства из 23 вариантов
сегодня, 10:21 Общество
В Челябинске вечером 22 апреля пройдет первая репетиция парада Победы
сегодня, 10:07 Общество
На Южном Урале зафиксирован 20-градусный перепад дневной температуры
сегодня, 09:42 Общество
Банк Уралсиб снизил ставки по рефинансированию ипотеки
сегодня, 09:41 Финансы
В Челябинске пенсионерка лишилась машины и 9 млн, попав в сети аферистов
сегодня, 09:34 Происшествия
В Челябинске женщина родила на улице под окнами детской больницы
сегодня, 09:15 Медицина
В Магнитогорске задержали присвоившего свыше 400 тыс. замдиректора магазина
сегодня, 08:51 Происшествия
В Челябинске на штрафстоянку отправили уже более 50 электросамокатов
сегодня, 08:39 Общество
Метеорный поток Лириды достигнет пика активности в ночь на 23 апреля
сегодня, 08:21 Общество
На северо-западе Челябинска началось благоустройство входа на экотропу
сегодня, 08:10 Общество
Трассу А-310 в Челябинской области будут кратковременно перекрывать 22 апреля
сегодня, 07:08 Общество
Владимир Путин отметил работу медиков и спасателей из Челябинской области
сегодня, 06:56 Общество
Вадим Ключник: что можно и категорически нельзя делать 22 апреля
сегодня, 06:40 Общество
Циклонический вихрь ушел на север: Южный Урал ждет короткая передышка от дождей
сегодня, 06:22 Общество
На Южном Урале нашли долгожительницу, всю ночь бродившую в лесу
вчера, 19:40 Происшествия
Отключения воды, газа и электричества в Челябинске 22 апреля 2026 года
вчера, 19:08 Общество
Больше – не значит лучше: ученые развенчали мифы о витамине С
вчера, 18:59 Медицина
На Южном Урале водоканал выплатит компенсацию упавшему в колодец подростку
вчера, 18:38 Общество
В Челябинске 16-летний подросток предстанет перед судом за помощь аферистам
вчера, 18:02 Происшествия
На Южном Урале пресечена доставка наркотиков в колонию с помощью арбалета
вчера, 17:11 Происшествия
Почта России посвятила марку основателю ЛДП Владимиру Жириновскому
вчера, 17:05 Политика
Участок трассы А-310 в Челябинской области станет четырехполосным в 2026 году
вчера, 16:50 Общество
Опубликованы кадры задержания фигуранта «бриллиантового дела»
вчера, 16:24 Общество
Узаконен жесткий приговор руководителю батутного центра в Челябинске
вчера, 16:15 Общество
СРОЧНО! Челябинское УФСБ пресекло попытку похитить бриллианты на 120 млн рублей
вчера, 16:05 Общество
На Южном Урале прокуратура проверит больницу после жалоб на разруху и антисанитарию
вчера, 15:47 Общество
Челябинское УФАС возбудило дело по ненадлежащей рекламе услуг автокредитования
вчера, 15:42 Общество
Дожди нон-стоп: опубликован прогноз для Челябинской области на 22-24 апреля
вчера, 15:28 Общество
Алексей Быков назначен директором МТС в Челябинской области
вчера, 14:42 Общество
Садовые маршруты в Челябинске и пригороде начнут работать 25 апреля
вчера, 14:33 Общество
С начала года в Челябинской области принято около 550 решений о выдворении нелегалов
вчера, 14:13 Общество
Ученый озвучил 10 самых удивительных фактов про человеческую кровь
вчера, 14:06 Медицина
Ветерана Великой Отечественной войны из Челябинской области поздравили с 99-летием
вчера, 13:52 Общество
Челябинские подростки смогут заработать в летних трудотрядах 13 тыс. за месяц
вчера, 13:31 Общество
Челябинские хирурги прооперировали пациента с раком печени за шесть минут
вчера, 13:29 Медицина

Младенцев с 1 апреля начнут обследовать на два новых заболевания

8 февраля 2026 года, 13:10
- T +
Печать

Младенцев с 1 апреля начнут обследовать на два новых заболевания, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

«С 1 апреля новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот», – сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.

По словам специалиста, это позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия – наследственное заболевание обмена веществ, которое развивается из-за нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

Сейчас в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Тест на них проводится с помощью забора крови из пятки в первые двое суток жизни новорожденного и на седьмые сутки – у недоношенных.

Медицина / другие новости из раздела

В Челябинске женщина родила на улице под окнами детской больницы Больше – не значит лучше: ученые развенчали мифы о витамине С Ученый озвучил 10 самых удивительных фактов про человеческую кровь Челябинские хирурги прооперировали пациента с раком печени за шесть минут В Челябинске врачи скорой приняли роды у женщины, не успевшей доехать до больницы Ольга Абрамовских назначена ректором медуниверситета в Челябинске На Южном Урале зарегистрирован первый случай заболевания клещевым боррелиозом Челябинские врачи дали совет при весенней бессоннице Челябинские врачи освоили новую методику лечения внезапной закупорки сосудов Двух жителей Челябинской области госпитализируют принудительно из-за туберкулеза Челябинские медики прооперировали двух пациенток с «ленивым глазом» Мусульманам Южного Урала запретят паломничество без вакцинации
Опрос

Если бы выборы в Госдуму прошли в ближайшее воскресенье, за кого Вы бы проголосовали?