Генетики ЧОДКБ помогли братьям с крайне редким заболеванием

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы помогли братьям с крайне редким заболеванием – братьям поставили диагноз «глутаровая ацидурия», их с таким заболеванием всего двое в регионе, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-слубу больницы.

«У нас двое мальчиков. Старший родился в 2010 году, доношенный, хорошо развивался. Но была шаткость, мы у невролога наблюдались», – рассказывает мама ребят.

Когда родился младший, она заметила, что он много набирал в весе и как-то странно хватал игрушку, поджимая плечо. Позже сел, ходить не начал, неуверенно стоял в кроватке. В 2016 году у нас случились тонические приступы – сходили первый раз на ЛФК, а утром ребенок был будто обмякший, не реагировал ни на что. На скорой сына увезли в городскую больницу Сатки, где у него за сутки случилось пять приступов эпилепсии.

Местные врачи созвонились с областными и направили ребенка в детское неврологическое отделение ЧОДКБ. Врачи назначили противоэпилептические препараты, направили в реабилитационный центр. Там Радмира осмотрела врач-невролог и определила, что корень болезни нужно искать в генетике. Между тем, состояние ребенка ухудшалось. Начались подергивания рук, пальцев. Семья обратилась к генетической службе ЧОДКБ, чтобы выявить заболевание мальчика. Было решено сделать генетическое обследование – секвенирование экзома.

«Клиническое секвенирование – очень серьезное дорогостоящее исследование, только с его помощью мы нашли глутаровую ацидурию. Исследование было бесплатным для семьи. А так как у старшего были похожие признаки – неврологические симптомы, ему сделали анализ уже прицельно, и он подтвердил заболевание в более легкой форме», – рассказала заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ Галина Буянова.

Глутаровая ацидурия тип I – наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена аминокислот, жирных кислот. Проявляется мышечной дистонией, гиперкинезами и другими неврологическими нарушениями в сочетании с тяжелыми расстройствами метаболического статуса.

«Когда нам сказали, что проблема – в поломке гена, у нас началась паника – что делать? Ответом стала диетотерапия. Нас направили в Москву, там диетолог расписал и рассказал все, что нам нужно было делать. Сначала было страшно. Но оказывается всему можно научиться, только был бы правильный настрой, очень важно не опускать руки», – поделилась мама ребят.

Мальчикам назначили низкобелковую диету с включением специализированной смеси для больных наследственными болезнями аминокислотного обмена и препарат для коррекции метаболических процессов. С момента постановки диагноза прошло 4 года. Все это время мальчики находятся на спецдиете и, по словам мамы и врачей, у них большой прогресс, дети ходят в обычную школу. 

Отметим, с 1 января 2023 года в России стартовал расширенный скрининг на 36 заболеваний, в их числе и глутаровая ацидурия. Болезни выявляют у новорожденных в больницах с согласия родителя. Это позволяет начать лечение до начала клинических проявлений. 

Фото пресс-службы ЧОДКБ