«Недавно в моей практике произошел случай, который заставил еще раз задуматься о важности этого обследования. Малыш родился с весом 2650 граммов и ростом 48 сантиметров. Беременность и роды проходили без особенностей. У малыша пришел предположительный положительный результат на СМА по неонатальному скринингу», – говорит врач-неонатолог отделения новорожденных Клиники ЮУГМУ Маргарита Балюк.

СМА – это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. Без своевременного лечения оно может привести к серьезным проблемам с движением, дыханием и даже к ранней смерти. Некоторые генетические заболевания, такие как СМА, могут не проявляться сразу после рождения.

Без скрининга их можно пропустить, потеряв драгоценное время для начала лечения, говорит врач.

«В упомянутом случае результаты скрининга позволили действовать быстро. Ребенок был госпитализирован в ЧОДКБ, где провели дополнительные обследования для подтверждения диагноза. Это даст возможность начать лечение до появления первых симптомов заболевания», – отмечает Маргарита Балюк.

По ее словам, если результаты скрининга вызывают опасения, врачи назначают генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Это более точный анализ, который позволяет с уверенностью сказать, есть ли у ребенка СМА.

«Сегодня существуют препараты, которые могут остановить развитие болезни и даже улучшить состояние ребенка. Кроме медикаментозного лечения, детям с СМА необходима поддержка команды специалистов: неврологов, физиотерапевтов, логопедов. Эти специалисты помогают ребенку развиваться, несмотря на заболевание. Существуют группы поддержки, где родители могут получить информацию, поделиться опытом, найти эмоциональную поддержку», – рассказала врач.

Теги: