Врачи Челябинской областной детской клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу ЧОДКБ.
С рождения четырехлетняя девочка наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога и хирурга. Маленькую пациентку беспокоят постоянные проблемы со стулом, непереносимость большого количества продуктов и маловесность. Изначально у девочки подозревали муковисцидоз.
«На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов, хирургов мы приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ "наследственные болезни желудочно-кишечного тракта" по бесплатной программе, современным методом NGS. Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности», – рассказала врач-генетик Алена Побединская, лечащий врач девочки.
Главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области Галина Буянова отметила, что в ЧОДКБ такой диагноз еще не ставили, также она не нашла описанных случаев постановки этого диагноза в России.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала, что в свою очередь влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в целом.
Сейчас для малышки составили строгую диету. В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.
Фото пресс-службы ЧОДКБ
Прокуратура вступилась за инвалида, которому челябинский Минздрав не выдавал лекарства
Челябинский педиатр рассказал, как распознать вирус Коксаки
Текслер вручил старейшему врачу России знак отличия «Почетный наставник»
Президент России отметил госнаградами работу двух ученых из Челябинской области
Челябинские медики показали, какие предметы вытаскивают из пациентов
Челябинский педиатр рассказала, почему дети стали чаще болеть атипичной пневмонией
Челябинские врачи удалили из пищевода подростка металлическую крышку от бутылки с напитком
Первая в России цифровая реанимация новорожденных появилась в Челябинске
Онколог из Челябинска стала лучшим специалистом в России
Роспотребнадзор: Активизация вирусов гриппа прогнозируется уже в декабре
В Челябинской области по программе «Земский доктор» трудоустроено 23 специалиста
Участники СВО смогут лечиться в любой гражданской поликлинике
