Врачи Челябинской областной детской клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу ЧОДКБ.
С рождения четырехлетняя девочка наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога и хирурга. Маленькую пациентку беспокоят постоянные проблемы со стулом, непереносимость большого количества продуктов и маловесность. Изначально у девочки подозревали муковисцидоз.
«На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов, хирургов мы приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ "наследственные болезни желудочно-кишечного тракта" по бесплатной программе, современным методом NGS. Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности», – рассказала врач-генетик Алена Побединская, лечащий врач девочки.
Главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области Галина Буянова отметила, что в ЧОДКБ такой диагноз еще не ставили, также она не нашла описанных случаев постановки этого диагноза в России.
Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала, что в свою очередь влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в целом.
Сейчас для малышки составили строгую диету. В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.
Фото пресс-службы ЧОДКБ
Челябинские врачи призвали торговые сети отказаться от призовых монет, которые глотают дети
Челябинский Минздрав обязали бесперебойно обеспечить детей с диабетом бесплатными лекарства
Лауреатами премии «Врач с большой буквы» стали 12 онкологов и гематологов Челябинска
Полвека живущую с сахарным диабетом челябинку наградили медалью
Челябинский врач рассказала об анализе крови, который может кардинально изменить жизнь ребенка
Частный онкоцентр в Челябинске предлагал услуги специалистов, которые трудятся в больнице напротив
Глава СКР затребовал доклад по делу о гибели жительницы Магнитогорска во время родов
Бастрыкин хочет знать, почему ослепла на один глаз пациентка магнитогорской клиники
Челябинские врачи выхаживают детей с весом от 460 г
Врач: Рак предстательной железы занимает лидирующую позицию в структуре онкопатологий
В Магнитогорске возбуждено уголовное дело по факту гибели в роддоме 29-летней женщины
В Челябинской области хирурги спасли младенца с тяжелейшим пороком сердца
