Челябинские врачи первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание

Врачи Челябинской областной детской клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу ЧОДКБ.

С рождения четырехлетняя девочка наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога и хирурга. Маленькую пациентку беспокоят постоянные проблемы со стулом, непереносимость большого количества продуктов и маловесность. Изначально у девочки подозревали муковисцидоз.

«На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов, хирургов мы приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ "наследственные болезни желудочно-кишечного тракта" по бесплатной программе, современным методом NGS. Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности», – рассказала врач-генетик Алена Побединская, лечащий врач девочки.

Главный специалист по медицинской генетике Минздрава Челябинской области Галина Буянова отметила, что в ЧОДКБ такой диагноз еще не ставили, также она не нашла описанных случаев постановки этого диагноза в России.

Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала, что в свою очередь влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в целом.

Сейчас для малышки составили строгую диету. В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.

Фото пресс-службы ЧОДКБ