В Челябинской области выбрали «Педагога 2026 года в дошкольном образовании»
сегодня, 13:45 Общество
Погода последних выходных апреля не порадует жителей Челябинской области
сегодня, 13:33 Общество
Уголовное дело завели в Челябинске после того, как самокатчик сбил ребенка
сегодня, 13:05 Общество
Синоптики рассказали, какая погода ждет Челябинскую область 25 апреля
сегодня, 13:01 Общество
В Челябинской области появилось производство иван-чая полного цикла
сегодня, 12:53 Экономика
Общественников насторожило, что дороги в Челябинской области отремонтируют за полцены
сегодня, 12:21 Экономика
Долг в размере свыше 68 млн рублей требует пермский завод с «Южуралзолота»
сегодня, 12:02 Экономика
Наркоплантацию нашли в частном доме в Челябинской области
сегодня, 11:48 Происшествия
Минтруд напомнил график работы россиян в мае 2026 года
сегодня, 11:37 Общество
Два человека пострадали в «женском» ДТП на северо-западе Челябинска
сегодня, 11:17 Происшествия
Челябинский депутат решил сложить полномочия после денежных претензий прокуратуры
сегодня, 11:02 Политика
Жительница Челябинска отправлена в колонию за хищение у банка свыше 4 млн
сегодня, 10:53 Общество
В Челябинской области подсудимая пришла на процесс с ножом и пиротехникой
сегодня, 10:43 Происшествия
На северо-западе Челябинска электросамокатчик тяжело травмировал ребенка
сегодня, 10:10 Происшествия
В Челябинской области создали кооператив по оказанию бухгалтерских услуг фермерам
сегодня, 10:00 Экономика
Легкоатлетическая эстафета пройдет в центре Челябинске 2 мая
сегодня, 09:41 Общество
Под домашний арест отправлен замглавы Красноармейского округа
сегодня, 09:08 Общество
Госавтоинспекция Челябинска переходит на усиленный режим несения службы
сегодня, 08:57 Общество
Челябинская больница компенсирует мужчине моральный вред за отсутствие лекарства
сегодня, 08:46 Общество
В Сосновском округе вероятны кратковременные перерывы электроснабжения
сегодня, 08:21 Общество
В центре Челябинска с 19 мая закрывается кафе «Котофей»
сегодня, 08:03 Общество
Соцфонд: Детские пособия перед майскими праздниками перечислят досрочно
сегодня, 07:20 Общество
В Челябинской области открыли 17-е по счету модульное здание полиции
сегодня, 07:04 Общество
Антип Водогон: 24 апреля важно думать только о хорошем
сегодня, 06:50 Общество
Максимум плюс 12 обещают синоптики в Челябинской области днем 24 апреля
сегодня, 06:31 Общество
Отключения воды, газа и электричества в Челябинске 24 апреля 2026 года
вчера, 19:56 Общество
Алексей Текслер: Челябинская область задает тренды в ИИ
вчера, 18:55 Общество
Два дела завели после нападений собак на людей в Челябинской области
вчера, 18:55 Происшествия
В Челябинске задержали директора салона связи, присвоившего 5 дорогостоящих телефонов
вчера, 18:47 Происшествия
Южноуралец лишился дорогого кроссовера за неоднократную езду «под градусом»
вчера, 18:35 Происшествия
В Калининском районе Челябинска под комплексную застройку отдали 3,5 гектара
вчера, 18:32 Общество
Мошенники с помощью карты челябинца похитили свыше 600 тыс. рублей
вчера, 18:22 Происшествия
В Челябинской области ликвидаторы чернобыльской катастрофы получат по 5 тыс. рублей
вчера, 17:38 Общество
В Челябинске продлят маршрут троллейбуса № 12
вчера, 17:24 Общество
Ушел из жизни один из основателей музея-заповедника «Аркаим»
вчера, 17:14 Общество
Чистый убыток ММК по МСФО в первом квартале составил 1,37 млрд рублей
вчера, 16:36 Экономика
ГАИ Челябинской области проверит молодых водителей: рейды займут 3 дня
вчера, 16:30 Общество
Почти 20 тыс. георгиевских лент раздадут на Южном Урале перед 9 Мая
вчера, 16:12 Общество
ММК в первом квартале снизил производство стали на 4,9%
вчера, 16:03 Экономика
В Челябинской области аферисты развели женщину на 1,8 млн, представившись ФСБ
вчера, 15:43 Происшествия

Челябинские генетики первыми в России выявили редкое заболевание нервной системы

19 октября 2018 года, 14:57
- T +
Печать

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика типа С у двух взрослых людей, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу областного Минздрава.

«У пациентов появится возможность проводить правильное лечение (бесплатно), что улучшит качество их жизни. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи», – рассказала главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова.

Основная задача медико-генетической консультации ЧОДКБ – оказание высококвалифицированной специализированной медико-генетической помощи семьям и пациентам, чей анамнез отягощен наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность.

Фото из архива

Медицина / другие новости из раздела

В Челябинской области клинике запретили рекламу выездных услуг нарколога и психиатра В Челябинске женщина родила на улице под окнами детской больницы Больше – не значит лучше: ученые развенчали мифы о витамине С Ученый озвучил 10 самых удивительных фактов про человеческую кровь Челябинские хирурги прооперировали пациента с раком печени за шесть минут В Челябинске врачи скорой приняли роды у женщины, не успевшей доехать до больницы Ольга Абрамовских назначена ректором медуниверситета в Челябинске На Южном Урале зарегистрирован первый случай заболевания клещевым боррелиозом Челябинские врачи дали совет при весенней бессоннице Челябинские врачи освоили новую методику лечения внезапной закупорки сосудов Двух жителей Челябинской области госпитализируют принудительно из-за туберкулеза Челябинские медики прооперировали двух пациенток с «ленивым глазом»
Опрос

Если бы выборы в Госдуму прошли в ближайшее воскресенье, за кого Вы бы проголосовали?