Шесть человек пострадали при столкновении ВАЗа и минивэна в Челябинской области
сегодня, 14:03 Происшествия
Предприятие в Челябинской области накажут за загрязнение реки Ай
сегодня, 13:53 Общество
Начальника УМВД Магнитогорска, задержанного за разглашение гостайны, отпустили домой
сегодня, 13:37 Политика
В Челябинске на 14 суток арестован мужчина, устроивший резонансное ДТП
сегодня, 13:11 Общество
Синоптики рассказали о погоде в Челябинской области 25 декабря
сегодня, 12:56 Общество
В Челябинске ребенку зажало голову дверями троллейбуса, СК начал проверку
сегодня, 12:52 Происшествия
В Челябинске осудят пьяницу, выбросившего мини-тойтерьера с 9 этажа
сегодня, 12:41 Общество
Руководителей предприятий Южного Урала наказали за незащищенность от террористов
сегодня, 12:32 Общество
В Челябинской области предстанет перед судом педофил, орудовавший в 2012 году
сегодня, 12:04 Общество
Штормовое объявлено в Челябинской области из-за надвигающихся сильных морозов
сегодня, 11:57 Общество
Челябинская фирма попала в «черный список» ФАС, отказавшись поставлять корм для собак
сегодня, 11:42 Экономика
Знаком отличия «Семейное счастье» в Челябинской области награждены еще 180 пар
сегодня, 11:36 Общество
Свыше 3 тыс. хвойных деревьев изъяли у нелегальных торговцев в Челябинской области
сегодня, 11:20 Общество
Девять наземных робототехнических комплексов передали из Челябинска в зону СВО
сегодня, 11:09 Общество
Житель Челябинской области приговорен к 20 годам заключения за нарколабораторию
сегодня, 10:22 Происшествия
Транспортные полицейские Челябинска вычислили четверых юных зацеперов
сегодня, 09:56 Происшествия
Цена квадратного метра на первичном рынке в Челябинске достигла 177 тыс. рублей
сегодня, 09:36 Экономика
Челябинец, устроивший дебош на утреннике в детсаду, привлечен к ответственности
сегодня, 09:17 Общество
Эксперт: Усиление антитеррористического блока – один из важнейших вопросов для России
сегодня, 09:10 Общество
В 2025 году новые автобусы вышли на девять маршрутов Челябинской агломерации
сегодня, 08:49 Общество
От пересдачи ЕГЭ до контроля мигрантов: что полезного сделали для челябинцев «Новые люди»
сегодня, 08:43 Общество
На Урале мужчина пошел на вооруженный разбой ради нескольких бутылок алкоголя 
сегодня, 08:09 Общество
Обидевшийся на Деда Мороза отец ребенка устроил истерику на утреннике в детсаду
сегодня, 07:32 Общество
Никонов день: что нельзя делать 24 декабря, почему важно зажечь свечи
сегодня, 07:04 Общество
В Челябинской области в ближайшие сутки ожидается мощное похолодание
сегодня, 06:37 Общество
В Челябинске бесправница спровоцировала ДТП с автобусом
вчера, 22:10 Происшествия
«Трактор» обыграл «Барыс» и прервал серию из пяти поражений кряду
вчера, 21:50 Общество
Отключения воды, газа и электричества в Челябинске 24 декабря 2025 года
вчера, 21:41 Общество
Понижение температуры воздуха до минус 33 ожидается в Челябинской области
вчера, 19:34 Общество
В Челябинске осужден студент, осенью устроивший транспортный коллапс на плотине
вчера, 19:15 Общество
Пожилой мужчина пострадал в тройном ДТП в центре Челябинска
вчера, 19:01 Происшествия
В Челябинской области 185 студентов получат премию губернатора
вчера, 18:35 Общество
Ученые рассказали, какую икру есть полезнее всего, как выбрать качественную
вчера, 18:20 Общество
На Южном Урале полиция нагрянула в ночной клуб в поиске несовершеннолетних тусовщиков
вчера, 18:18 Общество
После снегопада пробки в Челябинске вечером 23 декабря достигли 10 баллов
вчера, 17:58 Общество
Склад с палеными алкоголем и сигаретами на 350 тысяч ликвидировали в Магнитогорске
вчера, 17:27 Происшествия
ВТБ выяснил, сколько россиян будут использовать ИИ при планировании Нового года
вчера, 17:19 Общество
За 5 дней челябинка перевела «инвестору» 500 тысяч по совету нового знакомого
вчера, 17:14 Происшествия
Билайн запустил выгодный трейд-ин: получите новый IPhone 17 или другой смартфон с выгодой до 50%
вчера, 16:56 Общество
Челябинке вернули автомобиль, похищенный ее знакомым 3 года назад
вчера, 16:37 Общество

Челябинские генетики первыми в России выявили редкое заболевание нервной системы

19 октября 2018 года, 14:57
- T +
Печать

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика типа С у двух взрослых людей, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу областного Минздрава.

«У пациентов появится возможность проводить правильное лечение (бесплатно), что улучшит качество их жизни. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи», – рассказала главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова.

Основная задача медико-генетической консультации ЧОДКБ – оказание высококвалифицированной специализированной медико-генетической помощи семьям и пациентам, чей анамнез отягощен наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность.

Фото из архива

Медицина / другие новости из раздела

Премия «Врач с большой буквы» присуждена семи терапевтам Челябинской области Назначен новый заместитель министра здравоохранения Челябинской области Программу «Земский фельдшер» в Челябинской области продлили до 2029 года Инфекционист рассказала, как определить симптомы гонконгского гриппа Число заболевших гриппом и ОРВИ в Челябинской области выросло более чем на 30% Только одна детская поликлиника Челябинска 15 декабря приняла свыше 800 вызовов на дом Неизученные и запрещенные: специалист рассказал об опасности «жиросжигателей» Врач рассказал, как отличить грипп от ОРВИ и какие штаммы актуальны сейчас Челябинские врачи заново собрали ногу молодому строителю На Южном Урале в этом году на 20% выросло число бесплатных процедур ЭКО Жителей поселка на Южном Урале возмутили планы закрыть пункт скорой медпомощи Челябинские хирурги сохранили речь 35-летней пациентке с раком языка
Опрос