В Челябинске под суд отдали 17-летнего парня за подготовку диверсий на железной дороге
сегодня, 13:44 Общество
На Южном Урале у любителя пьяных поездок конфисковали автомобиль
сегодня, 13:31 Общество
Суд в Челябинске оставил в СИЗО заказчицу убийства троицкого бизнесмена
сегодня, 13:11 Общество
Иномарка опрокинулась на крышу после наезда на дерево в Челябинске
сегодня, 13:06 Происшествия
В Челябинске девушку-водителя арестовали на 5 суток за повторную езду с тонировкой
сегодня, 12:53 Общество
В Челябинске оштрафовали водителя самосвала, сбросившего отходы возле частного дома
сегодня, 12:42 Общество
ВНИМАНИЕ. Синоптики предупреждают о сильных заморозках в Челябинской области 3-6 мая
сегодня, 12:32 Общество
Транспортные полицейские в Челябинске наказали пассажира, опоздавшего на поезд
сегодня, 11:54 Происшествия
В Копейске задержан мужчина, в пьяном угаре в бане набросившийся на друга с топором
сегодня, 11:45 Происшествия
Экс-глава сельского поселения на Южном Урале предстанет перед судом за получение взяток
сегодня, 11:29 Политика
Продавец из Усть-Катава оштрафована на 30 тыс. за продажу пива подростку
сегодня, 11:26 Общество
Челябинец похитил со станции сотовой связи оборудования на 2,6 млн
сегодня, 11:20 Происшествия
Суд отказал в УДО челябинцу, по вине которого в ДТП погибли водитель скорой, фельдшер и младенец
сегодня, 11:11 Общество
Подросток из Челябинска вынес из супермаркета сигарет и алкоголя на 150 тысяч
сегодня, 10:55 Происшествия
Павел Рыжий покидает должность министра промышленности Челябинской области
сегодня, 10:53 Политика
На Южный Урал в ночь на 5 мая доставят Благодатный огонь 
сегодня, 10:41 Общество
В Златоусте многодетная мать, лишенная родительских прав, спряталась от приставов в собачьей будке
сегодня, 10:34 Общество
Футбольный клуб «Челябинск» сыграл вничью в Краснодаре
сегодня, 10:23 Общество
Южноуральская велосипедистка завоевала бронзу на международных соревнованиях
сегодня, 10:18 Общество
В Челябинской области назвали наиболее востребованные рабочие профессии
сегодня, 10:11 Экономика
Почта России доставит ветеранам поздравления президента с Днем Победы
сегодня, 10:06 Общество
Григорий Лепс выступит 9 мая в Челябинске
сегодня, 09:52 Общество
На озере Акакуль в Челябинской области погиб рыбак
сегодня, 09:45 Происшествия
Жительница Озерска купила смартфон, чтобы перевести 600 тыс. аферистам
сегодня, 09:03 Происшествия
На площади Революции в Челябинске начался монтаж мобильных трибун
сегодня, 08:54 Общество
Бастрыкин вступился за челябинку с инвалидностью, вынужденную за свой счет покупать лекарства
сегодня, 08:39 Общество
В нацпарке «Таганай» очередной рекорд – раскрыл бутоны один из самых прекрасных первоцветов
сегодня, 08:28 Общество
Великий четверг Страстной недели: главное, что нужно сделать в этот день
сегодня, 07:52 Общество
Россиян в начале мая ожидают две сокращенные рабочие недели
сегодня, 07:17 Общество
Синоптики прогнозируют прохладную погоду в Челябинской области 2 мая
сегодня, 07:06 Общество
ГИБДД: Движение фур по федеральной трассе Р-254 в сторону Кургана и Тюмени ограничено
сегодня, 06:50 Общество
МВД: Более 9 тыс. жителей Челябинской области приняли участие в первомайских мероприятиях
вчера, 18:49 Общество
Отключения воды, газа и электричества в Челябинске 2 мая
вчера, 18:20 Общество
Челябинские дорожники назвали улицы, где запланирован ремонт в начале мая
вчера, 18:14 Общество
Аферисты выманили у 82-летней бабушки из Магнитогорска 870 тыс., пообещав «премию»
вчера, 16:29 Происшествия
Американский нападающий Робинсон остается в челябинском «Тракторе» еще на сезон
вчера, 14:03 Общество
Огромный провал образовался на дороге в Челябинске
вчера, 13:48 Происшествия
До минус 3 скользнут столбики термометров на Южном Урале ночью 2 мая
вчера, 12:51 Общество
Турист из Магнитогорска погиб в палатке во время ночевки в Башкирии
вчера, 12:05 Происшествия
На Южном Урале бюджетница оформила крупный кредит и перевела все деньги «силовику»
вчера, 11:08 Происшествия

Челябинские генетики первыми в России выявили редкое заболевание нервной системы

Медицина
19 октября 2018 года, 14:57
- T +

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика типа С у двух взрослых людей, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу областного Минздрава.

«У пациентов появится возможность проводить правильное лечение (бесплатно), что улучшит качество их жизни. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи», – рассказала главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова.

Основная задача медико-генетической консультации ЧОДКБ – оказание высококвалифицированной специализированной медико-генетической помощи семьям и пациентам, чей анамнез отягощен наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность.

Фото из архива

Медицина / другие новости из раздела

С конца марта клещи покусали более 1 тыс. жителей Челябинской области Генпрокуратура заставила Минздрав сделать запас лекарств для челябинцев с почечной недостаточностью Колчинская избавилась от приставки «врио» министра здравоохранения Челябинской области Хирурги ЧОДКБ восстановили семилетнему мальчику утраченные после ожога волосы Дети с диабетом в Магнитогорске остались без инсулина, СК и прокуратура начали проверку Челябинцев предупредили о резкой активизации клещей из-за потепления Свыше 327 млн направлено с начала года на новую соцвыплату медикам Челябинской области Челябинский Минздрав выдал 5-летнему ребенку лекарства только после вмешательства прокуратуры Более 2 тыс. новых случаев ВИЧ-инфекции выявляют в Челябинской области ежегодно К каким врачам чаще всего записывались челябинцы в 2023 году - исследование Сбера Президент Путин наградил главврача ЧОДКБ орденом Пирогова На Южном Урале 54 человека обратились к врачам после укусов клещей
Опрос

Какие у Вас планы на лето?

  • Выехать на природу, позагорать или искупаться
    28%
  • Ничего не делать, а просто расслабленно отдыхать
    11%
  • Поездка на автомобиле по разным городам
    7%
  • Дача, сад, огород
    45%
  • Еще не решил, подумаю позже
    9%

Всего проголосовало: 170

Все опросы