Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика типа С у двух взрослых людей, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу областного Минздрава.
«У пациентов появится возможность проводить правильное лечение (бесплатно), что улучшит качество их жизни. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи», – рассказала главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова.
Основная задача медико-генетической консультации ЧОДКБ – оказание высококвалифицированной специализированной медико-генетической помощи семьям и пациентам, чей анамнез отягощен наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность.
Фото из архива
Глава СКР затребовал доклад по делу о гибели жительницы Магнитогорска во время родов
Бастрыкин хочет знать, почему ослепла на один глаз пациентка магнитогорской клиники
Челябинские врачи выхаживают детей с весом от 460 г
Врач: Рак предстательной железы занимает лидирующую позицию в структуре онкопатологий
В Магнитогорске возбуждено уголовное дело по факту гибели в роддоме 29-летней женщины
В Челябинской области хирурги спасли младенца с тяжелейшим пороком сердца
Челябинский Роспотребнадзор: Активизация циркуляции вирусов гриппа начнется уже в декабре
Челябинские врачи достали из желудка младенца металлический крюк
Прокуратура вступилась за инвалида, которому челябинский Минздрав не выдавал лекарства
Челябинский педиатр рассказал, как распознать вирус Коксаки
Текслер вручил старейшему врачу России знак отличия «Почетный наставник»
Президент России отметил госнаградами работу двух ученых из Челябинской области
