Строительство еще одного ФОКа в Челябинской области закончилось уголовным делом
вчера, 19:19 Общество
Суд частично удовлетворил иск об изъятии имущества у бывшего главы ГАИ Челябинска
вчера, 19:05 Общество
Театр «Манекен» в Челябинске украсила архитектурная подсветка
вчера, 18:58 Общество
Ветеринар рассказал, как проходит обязательная регистрация домашних животных на Южном Урале
вчера, 18:26 Общество
Жителю Челябинска дали реальный срок за попытку продать огнестрельное оружие
вчера, 18:26 Общество
В Челябинской области все больше бюджетников жалуется на задержку зарплаты
вчера, 18:12 Общество
Прокуратура Челябинска проверяет информацию о плесневелой еде в столовых двух школ
вчера, 16:37 Общество
Суд в Челябинске решил судьбу двух детей, «совершивших опасное деяние» в школе
вчера, 16:27 Общество
«Уралэнергосбыт» определил победителей новогодней акции «Путешествие в подарок»
вчера, 16:18 Общество
В Металлургическом районе Челябинска запустят временный автобус
вчера, 15:33 Общество
В Челябинской области в новом году благоустроят 134 парка и сквера
вчера, 15:27 Общество
Суд расторг фиктивный брак жительницы Магнитогорска с гражданином Таджикистана
вчера, 14:57 Общество
Восемь жителей Челябинска предстанут перед судом за организацию игорных залов
вчера, 14:47 Общество
Госавтоинспекция Челябинской области объявила о проведении рейдов в выходные
вчера, 14:28 Общество
Полиция Челябинска задержала рецидивиста, за час ограбившего двух женщин
вчера, 14:18 Происшествия
Главе района с 25-летним стажем выписали медаль «За вклад в развитие Челябинской области»
вчера, 14:09 Политика
Семь крупнейших городов Челябинской области накроет опасный для здоровья смог
вчера, 13:55 Общество
Анастасия Григорьева из Челябинска взяла бронзу ЧР в классическом многоборье
вчера, 13:47 Общество
Экстремальные снегопады обойдут стороной Челябинскую область: погода 1 и 2 февраля
вчера, 13:38 Общество
Билайн назвал топ-3 схем телефонного мошенничества по итогам 2025 года
вчера, 13:09 Общество
Арбитражный суд Челябинской области взыскал 100 млн рублей с «Уралдорстроя»
вчера, 12:52 Экономика
Синоптики рассказали о погоде в Челябинской области 31 января
вчера, 12:38 Общество
ММК за 10 лет инвестировал в природоохранную деятельность 130 млрд рублей
вчера, 12:20 Экономика
В Челябинской области пресекли канал контрабанды лесоматериалов
вчера, 12:02 Экономика
В Еманжелинске на 60 дней объявлен карантин по бешенству животных
вчера, 11:48 Общество
Военным передали автомобили, конфискованные у жителей Челябинской области
вчера, 11:21 Общество
Челябинский конькобежец Базюк стал серебряным призером чемпионата России
вчера, 10:42 Общество
Стоматологическая клиника в Челябинске попалась на незаконном обзвоне
вчера, 10:36 Общество
Как формируется плата за отопление в январе и от чего она зависит
вчера, 10:33 Общество
Два человека погибли во время ночных пожаров в Челябинской области
вчера, 10:23 Происшествия
Жители Челябинской области в 2025 году взяли кредитов на 245 млрд рублей
вчера, 10:16 Финансы
В Челябинске экс-полицейского отправили в колонию за особо крупное мошенничество
вчера, 09:56 Общество
В Челябинской области впервые с конца 20 века заметили и сняли на видео сайгаков
вчера, 09:47 Общество
Синоптики рассказали, какая погода ждет Челябинскую область в феврале-2026
вчера, 09:34 Общество
Водителя иномарки зажало в салоне после столкновения с трамваем в Челябинске
вчера, 09:27 Происшествия
Туристический сезон на Аркаиме в 2026 году начнется на два месяца раньше
вчера, 09:10 Общество
В Челябинской области назвали 15 самых дефицитных специалистов
вчера, 08:16 Экономика
Челябинское предприятие развернуло производство матрасов из старой одежды
вчера, 08:02 Экономика
Челябинец заработал судимость за фиктивную регистрацию гражданина Таджикистана
вчера, 07:26 Общество
В феврале 2026 года россиян ожидают длинные выходные
вчера, 07:14 Общество

Челябинские генетики первыми в России выявили редкое заболевание нервной системы

19 октября 2018 года, 14:57
- T +
Печать

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика типа С у двух взрослых людей, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу областного Минздрава.

«У пациентов появится возможность проводить правильное лечение (бесплатно), что улучшит качество их жизни. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи», – рассказала главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова.

Основная задача медико-генетической консультации ЧОДКБ – оказание высококвалифицированной специализированной медико-генетической помощи семьям и пациентам, чей анамнез отягощен наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность.

Фото из архива

Медицина / другие новости из раздела

У жителей Челябинской области с температурой чаще всего выявляют гонконгский грипп В Челябинской области заработал чат-бот для записи к врачу в мессенджере МАХ Ведущий программы «Поле чудес» неприятно удивился зарплате акушерки из Челябинска Врач объяснила, почему брокколи – «чемпион» по борьбе с воспалением и раком Тараканы и грязь: прокуратура подтвердила антисанитарию в крупнейшей больнице Челябинска Челябинская область за год вложила в модернизацию медучреждений более 6 млрд Челябинские онкологи научились удалять опухоли с метастазами в кости После новогодних праздников фиксируется подъем заболеваемости гриппом и COVID-19 Глава Минздрава Челябинской области получила представление Генпрокуратуры Пик заболеваемости гонконгским гриппом может наступить в ближайшие недели Дело о смерти в больнице Челябинска 11-летнего мальчика доложат Бастрыкину Опухоль размером с баскетбольный мяч удалили у жительницы Челябинской области
Опрос