На перекрестке двух проспектов в Челябинске после ДТП перевернулся грузовик
сегодня, 09:20 Происшествия
В Челябинске определили места для обязательных работ осужденных за административные правонарушения
сегодня, 08:51 Общество
В двух районах Челябинской области готовятся к подрыву льда на реках
сегодня, 08:09 Общество
Вторник станет самым прохладным и ветреным днем на этой неделе на Южном Урале
сегодня, 07:03 Общество
«Трактор» во второй раз победил «Динамо» в серии 1/4 финала плей-офф КХЛ
сегодня, 06:42 Общество
Отключения воды, газа и электричества в Челябинске 19 марта
вчера, 20:33 Общество
Челябинский Главк МВД: Нарушений, способных напрямую повлиять на результаты выборов, не допущено
вчера, 20:15 Общество
Житель Челябинской области потерял более 1 млн в попытках заработать на бирже
вчера, 19:12 Происшествия
Прокуратура проверит многодетную челябинку, в декрете зарабатывающую голыми танцами на камеру
вчера, 18:39 Общество
В Челябинске прошел митинг-концерт «Крымская весна» с участием 12 тыс. человек
вчера, 18:13 Общество
В Магнитогорске пьяный водитель снес светофор и пытался ударить автоинспектора
вчера, 18:05 Происшествия
Челябинка вела приватные стримы при детях
вчера, 17:49 Общество
Избирком Челябинской области официально установил итоги президентских выборов
вчера, 16:53 Политика
В Челябинске троллейбус № 25 временно изменит трассу движения
вчера, 16:47 Общество
Режим «черного неба» в Челябинской области продлен до вечера 20 марта
вчера, 16:20 Общество
В 2023 году за нарушение закона о тишине оштрафовали свыше 1,7 тыс. челябинцев
вчера, 16:11 Общество
Семидесятилетний южноуралец стал рекордсменом России по русскому жиму
вчера, 15:50 Общество
В Челябинске под угрозой подтопления из-за паводка 385 жилых домов
вчера, 15:35 Общество
По ночам в Челябинской области прогнозируется до минус 20 градусов
вчера, 15:19 Общество
Житель Челябинской области выиграл более 4 млн рублей в лотерее
вчера, 14:56 Общество
Возвращался с ночного клуба, решил прокатиться: Южноуралец объяснил, зачем угнал трактор
вчера, 14:38 Общество
Работник магнитогорского предприятия инвестировал почти 350 тыс., поверив мошенникам
вчера, 14:06 Происшествия
На 2 тыс. оштрафована челябинская пенсионерка за поджог фейерверка на избирательном участке
вчера, 14:04 Общество
В дни Великого поста в Челябинске пройдет православная выставка-ярмарка
вчера, 14:00 Общество
Абсолютным лидером по явке на выборах президента РФ стал Кизильский район
вчера, 13:38 Политика
Пьяный миасец угнал трактор
вчера, 13:25 Происшествия
Жителя Златоуста отправили в колонию строгого режима за управление машиной в пьяном виде
вчера, 13:16 Общество
Северный ветер ненадолго понизит температуру воздуха на Южном Урале
вчера, 12:54 Общество
Челябинец похитил у пенсионерки из Кургана 800 тыс., выполняя роль курьера мошенников
вчера, 12:43 Происшествия
Южноуральские спортсмены завоевали награды Кубка России по велоспорту
вчера, 12:25 Общество
Движение по трассе М-5 в Челябинской области остановят на несколько часов 21 марта
вчера, 12:15 Общество
Два электровоза столкнулись в Челябинской области из-за отказа тормозов у одного из них
вчера, 12:03 Происшествия
Южноуралец назвал код из СМС «оператору связи» и лишился 450 тыс.
вчера, 12:03 Происшествия
Массовые проверки водителей запланированы в Челябинской области на 20 марта
вчера, 11:51 Общество
Специалисты рассказали, как узнать кадастровую стоимость недвижимости в Челябинске
вчера, 11:41 Общество
На Южном Урале за неделю без прав остались 208 водителей, попавшиеся пьяными за рулем
вчера, 11:18 Общество
Магнитогорские врачи вернули к жизни парня с тяжелой травмой головы
вчера, 11:17 Медицина
Челябинец стал победителем всероссийских соревнований по сноуборду
вчера, 10:49 Общество
Челябинец с помощью приставов выбил с работодателя виновника ДТП 800 тыс. компенсации
вчера, 10:30 Общество
Ребенка с сильнейшими ожогами экстренно эвакуировали из нацпарка «Таганай»
вчера, 10:22 Происшествия

Челябинские генетики первыми в России выявили редкое заболевание нервной системы

Медицина
19 октября 2018 года, 14:57
- T +

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика типа С у двух взрослых людей, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу областного Минздрава.

«У пациентов появится возможность проводить правильное лечение (бесплатно), что улучшит качество их жизни. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи», – рассказала главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова.

Основная задача медико-генетической консультации ЧОДКБ – оказание высококвалифицированной специализированной медико-генетической помощи семьям и пациентам, чей анамнез отягощен наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность.

Фото из архива

Медицина / другие новости из раздела

Магнитогорские врачи вернули к жизни парня с тяжелой травмой головы Правительство увеличило размеры специальной соцвыплаты для медицинских работников В выходные в поликлиниках Челябинской области организуют диспансеризацию для очень занятых Челябинца с открытой формой туберкулеза отправили на принудительное лечение Заболеваемость ковидом в Челябинской области уверенно пошла на спад У 562 жителей Челябинской области есть орфанные заболевания, около половины – это дети Медцентр из Москвы накажут за навязчивое поздравление челябинца с днем рождения Выжившего в страшном ДТП мальчика доставили в Челябинскую областную детскую больницу Программу привлечения кадров в скорую медпомощь разрабатывают в Челябинской области В роддоме клиники ЮУГМУ родились тройня и 2 двойни Путин присвоил почетное звание медсестре из Челябинска Заболеваемость ОРВИ и гриппом на Южном Урале снизилась почти на 25%
Опрос

Какие у Вас планы на лето?