Лента новостей
Обширный антициклон захватит Урал: спокойная и сухая погода задержится до ноября
Общество
ГАИ Челябинской области раздаст школьникам свыше 10 тыс. светоотражателей на одежду
Общество
Мошенники обманули мать погибшего бойца СВО на 18 млн рублей
Происшествия
Полицейские Челябинска задержали серийного угонщика, сбежавшего в Екатеринбург
Происшествия
Ранее судимый челябинец попался на сбыте прегабалина через закладки
Происшествия
Администрация Нагайбакского округа заплатит 80 тыс. ₽ за нападение бродячей собаки на ребенка
Происшествия
На Южном Урале банк оштрафовали за выжимание денег из должницы
Общество
Девушку зажало в машине после ДТП на трассе Челябинск – Екатеринбург
Происшествия
В мэрии Челябинска уточнили, кто в городе останется без воды и света 21 октября
Общество
В Челябинске из-за пожара в многоэтажке эвакуировались 23 человека
Происшествия
Жительница Челябинской области выиграла в лотерею и закрыла ипотеку
Общество
В Челябинске врачи помогли новорожденной девочке с расщелиной нёба самостоятельно есть
Медицина
На Таганае обнаружили свежие следы медведя
Общество
Госавтоинспекция Южного Урала приостановила прием 21 октября из-за технического сбоя
Общество
«Идите по стрелкам»: на лесных маршрутах Южного Урала установили указатели для туристов
Общество
В Снежинске открылось новое молодежное пространство
Общество
Народные приметы: 21 октября нельзя печалиться и думать о чем-либо плохом
Общество
В Челябинске столкнулись и загорелись две иномарки, пострадали три человека
Происшествия
«Желтый» уровень погодной опасности объявлен в Челябинской области
Общество
В Челябинской области пьяный водитель угробил своего пассажира
Происшествия
Отключения воды, газа и электричества в Челябинске 21 октября 2026 года
Общество
В деревне под Челябинском начали ремонт дорог после обращения жителей к Лантратовой
Общество
Мэра Магнитогорска выберут из четырех кандидатов
Политика
В правительстве Челябинской области озвучили новые кадровые решения
Политика
Два водителя из Челябинской области остались без прав из-за алкоголизма
Общество
В Челябинске пешеход попал под колеса автобуса прямо на «зебре»
Происшествия
Пьяная езда стоила жителю Еткульского района квадроцикла
Общество
Под Челябинском пьяный неадекват с ножом набросился на мужчину и зверски избил двух женщин
Происшествия
Челябинск вошел в топ-5 городов по росту ипотечных сделок
Экономика
Свыше 100 млн рублей взыскали с коррупционеров в Челябинской области в текущем году
Общество
РЖД запускает поезд через четыре города-миллионника: Челябинск в маршруте
Общество
Жительница Чебаркуля отсудила 300 тыс. рублей у больницы за некачественную помощь
Медицина
На Южном Урале задержали 100 кг потенциально опасного мяса из Казахстана
Происшествия
Сотрудник автосалона в Магнитогорске присвоил 36,5 млн рублей
Происшествия
На пяти въездах в Челябинск установят поклонные кресты
Общество
Учащиеся и педагоги нескольких школ Озерска эвакуированы из-за «тревожных сообщений»
Происшествия
Жителя Магнитогорска оштрафовали за возбуждение ненависти и вражды
Общество
Избил арматурой и требовал 2 млн: челябинцу огласили приговор за вымогательство
Происшествия
В Челябинске рецидивист пытался сбыть 50 свертков с метадоном
Происшествия
Ветерану Великой Отечественной войны из Челябинска исполнилось 103 года
Общество
Челябинские генетики первыми в России выявили редкое заболевание нервной системы
19 октября 2018 года, 14:57
-
T
+
Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика типа С у двух взрослых людей, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу областного Минздрава.
«У пациентов появится возможность проводить правильное лечение (бесплатно), что улучшит качество их жизни. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи», – рассказала главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова.
Основная задача медико-генетической консультации ЧОДКБ – оказание высококвалифицированной специализированной медико-генетической помощи семьям и пациентам, чей анамнез отягощен наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность.
Фото из архива
Медицина / другие новости из раздела
В Челябинске врачи помогли новорожденной девочке с расщелиной нёба самостоятельно есть
Жительница Чебаркуля отсудила 300 тыс. рублей у больницы за некачественную помощь
Прививку от гриппа сделали 518 тыс. жителей Челябинской области
Челябинские врачи впервые провели уникальную операцию, спасая жизнь беременной
Фельдшеры из Аргаяша приняли роды в машине скорой помощи на трассе под Челябинском
Южноуральские психиатры начали использовать VR-технологии для помощи пациентам с ПТСР
«Думал, пройдет»: хирурги ЧОКБ спасли пенсионера из Троицка, проигнорировавшего симптомы инсульта
Малоинвазивная хирургия идет в территории: еманжелинские хирурги удалили аппендикс через проколы
ФАС добилась снижения цены на широко востребованное лекарство
Челябинские врачи спасли беременную с гигантской миомой матки
В больнице Златоуста спасли 100-летнюю пациентку
В роддоме ОКБ № 3 Челябинска появился аппарат ИВЛ для выхаживания недоношенных весом от 300 граммов
Челябинские врачи провели сложнейшую операцию на мочеточнике
В Челябинске прооперировали мужчину с раком молочной железы
Челябинцам рассказали, кому бесплатно поставят прививку от гриппа
Челябинские врачи спасли колено мотоциклисту после двух аварий
Челябинский врач освоил робот‑ассистированную хирургию
Ученый рассказал, какие заболевания скрываются за новым «тихим вирусом»
В Челябинске бригада скорой дважды вернула к жизни пациента с инфарктом по дороге в больницу
Хирурги ЧОДКБ спасли младенца от ампутации пальца из-за синдрома волосяного жгута