В Челябинске презентовали генетический анализатор, после обследования на котором голливудская актриса Анджелина Джоли приняла решение об удалении груди и яичников, – технология позволяет предупреждать наследственные заболевания, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

Одними из первых, кто сдал свою кровь в ДНК-секвенатор в Челябинске, стали журналисты. Перед тем как пройти исследование, им предложили заполнить анкету, где нужно было указать, какими заболеваниями страдают их близкие родственники. Это было сделано, чтобы определить направление анализа. Например, если кто-то из родных страдал раком, то и в генах наследников будут искать мутации, провоцирующие опухоль. Анализатор подскажет, передались ли они человеку по наследству. У тестируемых взяли кровь из вены. Результаты обещали выдать в течение двух недель.

Всего желающим провериться на наследственные заболевания предложено 14 профилей, включающих в себя генетические исследования сердечно-сосудистой системы и системы свертывания крови, опухолевых процессов, метаболизма костной ткани, нарушений обменных процессов, моногенные заболевания, нарушений спермогенеза. Анализ призван показать вероятность развития определенных недугов у человека. Стоимость проверки по каждому направлению составляет от 1,8 тыс. до 3,9 тыс рублей, поэтому перед тем как сдавать ДНК, желательно иметь опасения по поводу какого-то конкретного заболевания и хорошо знать болезни родственников.

Анджелина Джоли, например, не просто так проверялась на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Три женщины из семьи актрисы умерли от рака, поэтому ей было важно выяснить, унаследовала ли она предрасположенность к болезни. Результаты анализов показали, что Анджелина может заболеть с вероятностью 87% из 100% из-за мутации в гене BRCA1. Именно поэтому актриса и решилась на операцию по удалению здоровых молочных желез и яичников.

«Каждый человек является носителем наследственных заболеваний – дефектного гена, который передается по наследству. Такой ген может долгие годы находится в спящем состоянии, никак себя не проявляя, до тех пор пока не появится ряд условий, способных его "разбудить": экология, вредные привычки, образ жизни, режим питания и так далее. Человек должен знать не только о рисках для своего здоровья, но и о способах снижения этого риска», – рассказала заместитель директора лаборатории «Прогрессивные медицинские технологии» Татьяна Веретенникова.

Отметим, Челябинск стал одним из четырех городов России, в котором научились расшифровывать информацию, скрытую в ДНК человека при помощи генетического анализатора PyroMark Q24, в основе которого лежит методика пиросеквенирования. Пока аппаратом умеет пользоваться только один челябинец. Специалист, работающий в генетической лаборатории, проходил дополнительное обучение в Москве и Санкт-Петербурге.

Теги: