Морозы наступают: синоптики рассказали о погоде в Челябинской области 24 декабря
сегодня, 13:12 Общество
Аграрии Южного Урала собрали урожай картофеля на 42% больше прошлогоднего
сегодня, 13:04 Экономика
В Челябинской области заключенного уличили в публичных призывах к терактам
сегодня, 12:40 Происшествия
Два человека погибли в лобовом ДТП на трассе в Челябинской области
сегодня, 12:27 Происшествия
Бывшему директору фабрики в Челябинской области заменили условный срок на колонию
сегодня, 12:20 Общество
В Челябинске виновник ДТП сбил пытавшегося остановить его водителя пострадавшей машины
сегодня, 12:03 Происшествия
В Челябинской области парень решил «умереть», чтобы заполучить крупную сумму
сегодня, 11:49 Общество
Суд в Челябинске приостановил работу популярной детской комнаты-фотостудии
сегодня, 11:25 Общество
В СНТ под Челябинском введен карантин по бешенству животных
сегодня, 11:17 Общество
В Челябинской области владельцу иномарки, на которую рухнула стена, выплатят 1,2 млн
сегодня, 10:40 Общество
Челябинская область в 2026 году планирует привлечь 36 земских работников культуры
сегодня, 10:28 Общество
Житель Челябинска ушел на СВО, чтобы вернуть долги и брошенную семью
сегодня, 10:16 Общество
Суд в Челябинске узаконил жесткий приговор бывшему главе села Фершампенуаз
сегодня, 09:54 Общество
В Челябинске аренда однокомнатных квартир в 2025 году подорожала на 8,7%
сегодня, 09:47 Общество
За финансовой защитой жители Челябинской области идут к страховщикам: опыт Everia Life
сегодня, 09:12 Общество
В Челябинской области стартовала регистрация 9-классников на участие в ГИА
сегодня, 09:08 Общество
Больше года проведет в колонии житель Магнитогорска за «пьяную» поездку
сегодня, 09:01 Общество
Автодвижение из Башкирии в Челябинскую область через Сатку ограничено из-за непогоды
сегодня, 08:40 Общество
Семьям 8 погибших бойцов из Челябинской области на вечное хранение передали госнаграды
сегодня, 08:29 Общество
Цены в Челябинской области в ноябре 2025 года выросли на 0,62% к октябрю
сегодня, 07:41 Экономика
Премия «Врач с большой буквы» присуждена семи терапевтам Челябинской области
сегодня, 07:25 Медицина
День Мины: что можно и нельзя делать 23 декабря, важные приметы
сегодня, 07:09 Общество
Чем ближе к Новому году, тем больше снега: погода в Челябинской области 23 декабря
сегодня, 06:48 Общество
Нарушитель спровоцировал смертельное лобовое ДТП в Челябинской области
вчера, 21:41 Происшествия
Магнитогорский «Металлург» 22 декабря по буллитам одолел «Нефтехимик»
вчера, 21:30 Общество
Отключения воды, газа и электричества в Челябинске 23 декабря 2025 года
вчера, 20:21 Общество
В Челябинской области осужден пенсионер, насмерть сбивший 5-летнего ребенка
вчера, 19:51 Общество
У нелегальных торговцев в Челябинске изъяли свыше 1,3 тыс. хвойных деревьев
вчера, 19:50 Общество
Десять самых необычных фактов о лошади – символе 2026 года
вчера, 19:17 Общество
С водителя застрявшего на трамвайных путях в Челябинске автовоза потребуют 274 тыс. рублей
вчера, 18:42 Общество
Жалоба Бастрыкину на опасную дорогу в Челябинской области вылилась в уголовное дело
вчера, 18:29 Общество
В Челябинске за теракт задержана и арестована 20-летняя девушка
вчера, 18:02 Общество
После служебной проверки ушел в отставку начальник УМВД по Челябинску
вчера, 17:56 Политика
На Южном Урале задержан организатор схемы фиктивного трудоустройства мигрантов
вчера, 17:11 Происшествия
После короткого потепления Урал накроют крепкие морозы
вчера, 17:00 Общество
За смелость и отвагу награждены четыре медработника Челябинской области
вчера, 16:44 Общество
Увольняется главный эксперт-аналитик правительства Челябинской области
вчера, 16:30 Политика
В Челябинской области презентовали книгу о погибшем на СВО учителе истории
вчера, 16:19 Общество
Полиция назвала самые распространенные в 2025 году схемы обмана россиян
вчера, 16:11 Происшествия
В Россию через Челябинскую область за неделю ввезли 600 тонн импортных овощей и фруктов
вчера, 15:53 Общество

Неонатальный скрининг выявил у 19 челябинских новорожденных наследственные болезни

14 сентября 2023 года, 17:35
- T +
Печать

На Южном Урале неонатальный скрининг выявил у 19 малышей наследственные болезни, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

«За 8 месяцев текущего года в Челябинской области это обследование прошли 20 тыс. 212 малышей. По итогам скрининга выявлено 19 случаев заболеваний: галактоземия (у 1 ребенка), адреногенитальный синдром (2), первичный гипотиреоз (8), фенилкетонурия (7), муковисцидоз (1). 700 малышей попали в группу риска по наследственным заболеваниям: их повторно обследовали в федеральных медицинских организациях. В двух случаях подтвердились спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит», – прокомментировала первый вице-губернатор Ирина Гехт.

Она выразила сожаление, что на скрининг соглашаются не все родители, ссылаясь на разные причины. «Мы говорим о действительно тяжелых болезнях, и чем раньше родители узнают о них, тем больше шансов предпринять своевременные меры, предотвратить инвалидизацию ребенка и улучшить качество жизни всей семьи», – резюмировала она.

Напомним, пройти бесплатно неонатальный скрининг в обязательном порядке предлагается детям в первые дни жизни. Государственная программа стартовала 1 января 2023 года.

Медицина / другие новости из раздела

Премия «Врач с большой буквы» присуждена семи терапевтам Челябинской области Назначен новый заместитель министра здравоохранения Челябинской области Программу «Земский фельдшер» в Челябинской области продлили до 2029 года Инфекционист рассказала, как определить симптомы гонконгского гриппа Число заболевших гриппом и ОРВИ в Челябинской области выросло более чем на 30% Только одна детская поликлиника Челябинска 15 декабря приняла свыше 800 вызовов на дом Неизученные и запрещенные: специалист рассказал об опасности «жиросжигателей» Врач рассказал, как отличить грипп от ОРВИ и какие штаммы актуальны сейчас Челябинские врачи заново собрали ногу молодому строителю На Южном Урале в этом году на 20% выросло число бесплатных процедур ЭКО Жителей поселка на Южном Урале возмутили планы закрыть пункт скорой медпомощи Челябинские хирурги сохранили речь 35-летней пациентке с раком языка
Опрос