Под Челябинском столкнулись грузовик и легковушка, водитель последней погиб
сегодня, 17:04 Происшествия
Росреестр назвал ключевое требование для участия в социальной газификации
сегодня, 16:57 Общество
Всероссийский субботник в Челябинске пройдет на пяти локациях
сегодня, 16:42 Общество
Рекордное число браков заключат в Челябинске 25.07.2025: регистрация будет даже в библиотеке
сегодня, 16:19 Общество
На Южном Урале ужесточен приговор экс-таможеннику, который помог контрабандисту
сегодня, 15:48 Общество
«Дорожный пристав» на въезде в Челябинск вычислил 29 должников-водителей
сегодня, 15:34 Общество
Челябинский облсуд не стал менять приговор главному фигуранту «дела дорожников»
сегодня, 15:15 Общество
В китайских цветах в Челябинск приехал опасный западный трипс
сегодня, 15:01 Общество
Из Челябинска в Ясиноватую отправили более 20 тонн гуманитарного груза
сегодня, 14:47 Общество
На юге Челябинской области ожидается +27, на севере – на 10 градусов прохладнее
сегодня, 14:27 Общество
В Челябинской области ветеринар попался на крупной взятке
сегодня, 14:12 Происшествия
Огонь шел стеной: под Челябинском ночью тушили крупный ландшафтный пожар
сегодня, 14:05 Происшествия
Челябинцам и копейчанам рассказали, как добраться до кладбищ на Радоницу
сегодня, 13:52 Общество
Аферисты выманили 1,4 млн у челябинца, запугав штрафом за неуплату налогов
сегодня, 13:38 Происшествия
На второй этап программы «Герои Южного Урала» прошли 558 участников спецоперации
сегодня, 13:24 Общество
До минус 1 похолодает в Челябинской области в ночь на 24 апреля
сегодня, 13:10 Общество
В Челябинске задержан курьер мошенников, забравший деньги у обманутых пенсионеров
сегодня, 13:05 Общество
Ремонт трамвайных путей на улице Кирова в Челябинске обойдется в 319 млн
сегодня, 12:45 Общество
В Магнитогорске подросток попал в реанимацию, влетев на мотоцикле в пень
сегодня, 12:02 Происшествия
Свыше 4,6 млн выплатит свердловчанин за перевозку 20 убитых косуль на Южном Урале
сегодня, 11:47 Общество
Власти Златоуста через суд пытаются выселить из квартиры супругов с 20 кошками
сегодня, 11:31 Общество
В Челябинске военный хотел из зависти убить бойца СВО, получившего госнаграду
сегодня, 11:20 Происшествия
В Челябинской области происходит много автоаварий из-за отсутствия дорожной разметки
сегодня, 11:04 Общество
В Челябинской области росгвардейцы обезвредили еще один артиллерийский снаряд
сегодня, 10:50 Происшествия
Челябинские дзюдоисты стартуют на чемпионате Европы в Черногории
сегодня, 10:45 Общество
На Южном Урале задержали женщину, гулявшую с тремя детьми по железной дороге
сегодня, 10:37 Происшествия
В Челябинске автомастер угнал оставленный ему Opel и попал в ДТП
сегодня, 10:14 Происшествия
В Челябинске отдали под суд четырех нелегальных банкиров
сегодня, 09:52 Общество
Стало известно, какие болезни чаще всего находят при диспансеризации у челябинцев
сегодня, 09:31 Медицина
Челябинку оштрафовали на 120 тыс. за фиктивную прописку девяти россиян
сегодня, 09:15 Общество
В центре Челябинска 23 апреля пройдет первая репетиция Парада Победы
сегодня, 08:51 Общество
В Челябинской области супруги 20 раз за месяц обворовывали магазин
сегодня, 08:45 Общество
Жители Челябинской области могут выбрать локации, которые обязательно благоустроят
сегодня, 08:19 Общество
На Южном Урале женщина лишила семью 1,2 млн, решив «заработать» на онлайн-сделках
сегодня, 08:02 Происшествия
Светлая среда: на Руси в этот день нельзя было усердно работать, следовало веселиться
сегодня, 07:30 Общество
Аномальный ход температуры прогнозируют синоптики 23 апреля в Челябинской области
сегодня, 06:37 Общество
Определился соперник челябинского «Трактора» в полуфинале Кубка Гагарина
сегодня, 06:17 Общество
В Челябинской области столкнулись Lexus и мотоцикл, байкер умер в больнице
сегодня, 06:00 Происшествия
Отключения воды, газа и электричества в Челябинске 23 апреля 2025 года
вчера, 20:31 Общество
Спикер Заксобрания прокомментировал поправки в бюджет Челябинской области
вчера, 18:44 Финансы

Неонатальный скрининг выявил у 19 челябинских новорожденных наследственные болезни

Медицина
14 сентября 2023 года, 17:35
- T +

На Южном Урале неонатальный скрининг выявил у 19 малышей наследственные болезни, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

«За 8 месяцев текущего года в Челябинской области это обследование прошли 20 тыс. 212 малышей. По итогам скрининга выявлено 19 случаев заболеваний: галактоземия (у 1 ребенка), адреногенитальный синдром (2), первичный гипотиреоз (8), фенилкетонурия (7), муковисцидоз (1). 700 малышей попали в группу риска по наследственным заболеваниям: их повторно обследовали в федеральных медицинских организациях. В двух случаях подтвердились спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит», – прокомментировала первый вице-губернатор Ирина Гехт.

Она выразила сожаление, что на скрининг соглашаются не все родители, ссылаясь на разные причины. «Мы говорим о действительно тяжелых болезнях, и чем раньше родители узнают о них, тем больше шансов предпринять своевременные меры, предотвратить инвалидизацию ребенка и улучшить качество жизни всей семьи», – резюмировала она.

Напомним, пройти бесплатно неонатальный скрининг в обязательном порядке предлагается детям в первые дни жизни. Государственная программа стартовала 1 января 2023 года.

Медицина / другие новости из раздела

Стало известно, какие болезни чаще всего находят при диспансеризации у челябинцев Челябинская область в топ-8 регионов по числу пострадавших от клещей весной-2025 Завершен ремонт единственного на юге Челябинской области отделения сосудистой хирургии Одна из сиамских близнецов, которых 35 лет назад успешно разделили в Челябинске, родила дочь В Челябинске после ремонта открылся роддом больницы № 2 Бастрыкин вступился за ребенка из Челябинска, оставшегося без жизненно важных лекарств Завершен ремонт крупнейшей в Челябинске женской консультации В Челябинской области врачи отказали в помощи живому «мертвецу» Коварную опухоль мозга у челябинки нашли из-за ее чрезмерного спокойствия Челябинских врачей наказали за отказ выдать ребенку-инвалиду инсулин Врач рассказала об опасности сахарозаменителей и подсластителей Врач назвала неэффективные способы борьбы с клещами и опасные методы их удаления
Опрос