Суд в Челябинске на 30 суток закрыл известную столовую восточной кухни
сегодня, 14:28 Общество
Через Челябинскую область Россельхознадзор не пропустил 44 тонны лука в Чечню
сегодня, 14:20 Общество
В Магнитогорске разыскивают самокатчика, сбившего пенсионерку на тротуаре
сегодня, 13:55 Происшествия
Экс-директора челябинского МУП «ПОВВ» оставили под стражей еще на два месяца
сегодня, 13:34 Общество
Третий по счету округ Челябинской области вводит особый противопожарный режим
сегодня, 13:16 Общество
Прокуратура подтвердила факт нарушения прав школьников из пригорода Челябинска
сегодня, 13:07 Общество
Торговый дом ММК открыл в Магнитогорске новый высокотехнологичный склад
сегодня, 12:30 Экономика
Жительница Челябинской области благодаря подаренному билету выиграла 1 млн
сегодня, 12:20 Общество
Задержан первый заместитель главы Красноармейского округа Челябинской области
сегодня, 12:12 Общество
В Челябинске началось благоустройство новой площадки для ярмарки садоводов
сегодня, 12:05 Общество
Погода в Челябинской области 23 апреля вновь будет «кукситься»
сегодня, 11:56 Общество
На Южном Урале задержан домушник-экстремал: он залез в квартиру на 14-м этаже
сегодня, 11:35 Общество
Следователя из Челябинска, обвиняемую в связях с местной ОПГ, оставили под стражей
сегодня, 11:23 Общество
В Челябинской области автоледи осуждена за ДТП с тяжкими последствиями
сегодня, 11:16 Общество
В 2025 году дефицит бюджета Челябинской области составил 69,1 млрд
сегодня, 11:08 Финансы
В Челябинской области байкер пострадал при столкновении с автомобилем
сегодня, 10:52 Происшествия
Регулярно спортом и физкультурой занимаются свыше 60% жителей Челябинской области
сегодня, 10:38 Общество
Жители Челябинска выберут территории для благоустройства из 23 вариантов
сегодня, 10:21 Общество
В Челябинске вечером 22 апреля пройдет первая репетиция парада Победы
сегодня, 10:07 Общество
На Южном Урале зафиксирован 20-градусный перепад дневной температуры
сегодня, 09:42 Общество
Банк Уралсиб снизил ставки по рефинансированию ипотеки
сегодня, 09:41 Финансы
В Челябинске пенсионерка лишилась машины и 9 млн, попав в сети аферистов
сегодня, 09:34 Происшествия
В Челябинске женщина родила на улице под окнами детской больницы
сегодня, 09:15 Медицина
В Магнитогорске задержали присвоившего свыше 400 тыс. замдиректора магазина
сегодня, 08:51 Происшествия
В Челябинске на штрафстоянку отправили уже более 50 электросамокатов
сегодня, 08:39 Общество
Метеорный поток Лириды достигнет пика активности в ночь на 23 апреля
сегодня, 08:21 Общество
На северо-западе Челябинска началось благоустройство входа на экотропу
сегодня, 08:10 Общество
Трассу А-310 в Челябинской области будут кратковременно перекрывать 22 апреля
сегодня, 07:08 Общество
Владимир Путин отметил работу медиков и спасателей из Челябинской области
сегодня, 06:56 Общество
Вадим Ключник: что можно и категорически нельзя делать 22 апреля
сегодня, 06:40 Общество
Циклонический вихрь ушел на север: Южный Урал ждет короткая передышка от дождей
сегодня, 06:22 Общество
На Южном Урале нашли долгожительницу, всю ночь бродившую в лесу
вчера, 19:40 Происшествия
Отключения воды, газа и электричества в Челябинске 22 апреля 2026 года
вчера, 19:08 Общество
Больше – не значит лучше: ученые развенчали мифы о витамине С
вчера, 18:59 Медицина
На Южном Урале водоканал выплатит компенсацию упавшему в колодец подростку
вчера, 18:38 Общество
В Челябинске 16-летний подросток предстанет перед судом за помощь аферистам
вчера, 18:02 Происшествия
На Южном Урале пресечена доставка наркотиков в колонию с помощью арбалета
вчера, 17:11 Происшествия
Почта России посвятила марку основателю ЛДП Владимиру Жириновскому
вчера, 17:05 Политика
Участок трассы А-310 в Челябинской области станет четырехполосным в 2026 году
вчера, 16:50 Общество
Опубликованы кадры задержания фигуранта «бриллиантового дела»
вчера, 16:24 Общество

Неонатальный скрининг выявил у 19 челябинских новорожденных наследственные болезни

14 сентября 2023 года, 17:35
- T +
Печать

На Южном Урале неонатальный скрининг выявил у 19 малышей наследственные болезни, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

«За 8 месяцев текущего года в Челябинской области это обследование прошли 20 тыс. 212 малышей. По итогам скрининга выявлено 19 случаев заболеваний: галактоземия (у 1 ребенка), адреногенитальный синдром (2), первичный гипотиреоз (8), фенилкетонурия (7), муковисцидоз (1). 700 малышей попали в группу риска по наследственным заболеваниям: их повторно обследовали в федеральных медицинских организациях. В двух случаях подтвердились спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит», – прокомментировала первый вице-губернатор Ирина Гехт.

Она выразила сожаление, что на скрининг соглашаются не все родители, ссылаясь на разные причины. «Мы говорим о действительно тяжелых болезнях, и чем раньше родители узнают о них, тем больше шансов предпринять своевременные меры, предотвратить инвалидизацию ребенка и улучшить качество жизни всей семьи», – резюмировала она.

Напомним, пройти бесплатно неонатальный скрининг в обязательном порядке предлагается детям в первые дни жизни. Государственная программа стартовала 1 января 2023 года.

Медицина / другие новости из раздела

В Челябинске женщина родила на улице под окнами детской больницы Больше – не значит лучше: ученые развенчали мифы о витамине С Ученый озвучил 10 самых удивительных фактов про человеческую кровь Челябинские хирурги прооперировали пациента с раком печени за шесть минут В Челябинске врачи скорой приняли роды у женщины, не успевшей доехать до больницы Ольга Абрамовских назначена ректором медуниверситета в Челябинске На Южном Урале зарегистрирован первый случай заболевания клещевым боррелиозом Челябинские врачи дали совет при весенней бессоннице Челябинские врачи освоили новую методику лечения внезапной закупорки сосудов Двух жителей Челябинской области госпитализируют принудительно из-за туберкулеза Челябинские медики прооперировали двух пациенток с «ленивым глазом» Мусульманам Южного Урала запретят паломничество без вакцинации
Опрос

Если бы выборы в Госдуму прошли в ближайшее воскресенье, за кого Вы бы проголосовали?