В ЧОДКБ выявили редкое генетическое заболевание

В ЧОДКБ у юной пациентки выявили редкое генетическое заболевание – болезнь Тея-Сакса с поздним началом обнаружили в лаборатории, которая начала свою работу в 2021 году, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на больницу.

В медико-генетическую консультацию поступила пациентка с жалобами на слабость и боли в мышцах. По месту жительства ей был проведен ряд тестов, которые позволили заподозрить генетическую природу заболевания. Обследование на спинальную мышечную амиотрофию дало отрицательный результат, и было решено провести расширенный молекулярно-генетический анализ – секвенирование нового поколения.

«Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы 2 патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса. Необходимая в подобных случаях ферментная диагностика подтвердила данный диагноз», – рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.

Болезнь Тея-Сакса – редкое наследственное заболевание, поражающее центральную нервную систему. Клинические признаки у пациентов с поздним проявлением болезни Тея-Сакса существенно отличаются от классических форм, меньше известны клиницистам и хуже диагностируются. Исследования, проведенные в генетической лаборатории ЧОДКБ, помогли установить пациентке правильный диагноз и назначить лечение, направленное на замедление прогрессирования заболевания.

Это второе российское наблюдение пациентки с болезнью Тея-Сакса с поздней манифестацией. Описание этого случая дополнит недостающую информацию и поможет в диагностике этого варианта заболевания у других пациентов, а также способствует поиску лекарства.