Неонатальный скрининг выявил у 19 челябинских новорожденных наследственные болезни

На Южном Урале неонатальный скрининг выявил у 19 малышей наследственные болезни, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

«За 8 месяцев текущего года в Челябинской области это обследование прошли 20 тыс. 212 малышей. По итогам скрининга выявлено 19 случаев заболеваний: галактоземия (у 1 ребенка), адреногенитальный синдром (2), первичный гипотиреоз (8), фенилкетонурия (7), муковисцидоз (1). 700 малышей попали в группу риска по наследственным заболеваниям: их повторно обследовали в федеральных медицинских организациях. В двух случаях подтвердились спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит», – прокомментировала первый вице-губернатор Ирина Гехт.

Она выразила сожаление, что на скрининг соглашаются не все родители, ссылаясь на разные причины. «Мы говорим о действительно тяжелых болезнях, и чем раньше родители узнают о них, тем больше шансов предпринять своевременные меры, предотвратить инвалидизацию ребенка и улучшить качество жизни всей семьи», – резюмировала она.

Напомним, пройти бесплатно неонатальный скрининг в обязательном порядке предлагается детям в первые дни жизни. Государственная программа стартовала 1 января 2023 года.